# Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hipopigmentacao-oculo-cerebral-tipo-cross
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2719 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2719
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:257800 — https://omim.org/entry/257800

## Descrição clínica

A síndrome de hipopigmentação oculocerebral, tipo Cross, é uma síndrome congênita rara caracterizada por hipopigmentação cutânea e ocular, várias anomalias oculares (por exemplo, opacidade da córnea e do cristalino, ectrópio espástico e/ou nistagmo), deficiência de crescimento, déficit intelectual e outras anomalias neurológicas progressivas, como tetraplegia espástica, hiperreflexia e/ou movimentos atetóides. O quadro clínico varia entre os pacientes e também pode incluir outras anomalias, como anomalias do trato urinário, malformações de Dandy-Walker e/ou hérnia inguinal bilateral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Estenose ureteral** — HPO: HP:0000071 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Ocasional (29-5%))
- **Coroideremia** — HPO: HP:0001139 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Ocasional (29-5%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hipopigmentacao-oculo-cerebral-tipo-cross._

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## Importante

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