# Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hipopigmentacao-oculo-cerebral-tipo-cross
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2719 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2719
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:257800 — https://omim.org/entry/257800

## Em linguagem simples

A síndrome de hipopigmentação oculocerebral, tipo Cross, é uma doença congênita rara que afeta a pigmentação, os olhos e o sistema nervoso. A criança pode nascer com cabelos e pele muito claros, problemas de visão como catarata e alterações motoras graves com rigidez muscular. A condição não tem um tratamento medicamentoso específico no SUS ou no mundo, e o cuidado é voltado para o alívio dos sintomas e reabilitação. O acompanhamento é realizado por especialistas através dos serviços de suporte e reabilitação da rede pública.

## Descrição clínica

A síndrome de hipopigmentação oculocerebral, tipo Cross, é uma síndrome congênita rara caracterizada por hipopigmentação cutânea e ocular, várias anomalias oculares (por exemplo, opacidade da córnea e do cristalino, ectrópio espástico e/ou nistagmo), deficiência de crescimento, déficit intelectual e outras anomalias neurológicas progressivas, como tetraplegia espástica, hiperreflexia e/ou movimentos atetóides. O quadro clínico varia entre os pacientes e também pode incluir outras anomalias, como anomalias do trato urinário, malformações de Dandy-Walker e/ou hérnia inguinal bilateral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Estenose ureteral** — HPO: HP:0000071 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Ocasional (29-5%))
- **Coroideremia** — HPO: HP:0001139 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Ocasional (29-5%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hipopigmentacao-oculo-cerebral-tipo-cross._

## Ensaios clínicos ativos (21)

- **NCT07496099** [RECRUITING]: Effects of Post-Isometric Relaxation and Myofascial Release on Low Back Pain With Lower Cross Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07496099
- **NCT07786415** [RECRUITING]: Beyond Manual Therapy: Functional Performance Following the Addition of Ujjayi Pranayama in College Students With Upper Cross Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07786415
- **NCT07724574** [RECRUITING]: Kendall Versus Janda's Approach Along With Diaphragmatic Breathing Exercises in Upper Crossed Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07724574
- **NCT07526051** [RECRUITING]: Effects of Autogenic Inhibition Versus Reciprocal Inhibition in Individuals With Lower Cross Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07526051
- **NCT07528248** [RECRUITING]: Comparative Effects of Global Postural Re-education and NASM-based Corrective Exercises in Patients With Upper Cross Syndrome (UCS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07528248
- **NCT07838558** [RECRUITING]: Comparative Effects of Autogenic Inhibition vs Reciprocal Inhibition in Patients With Lower Cross Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07838558
- **NCT07628413** [RECRUITING]: Comparative Effects of Egoscue and Feldenkrais Exercises on in Upper Cross Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07628413
- **NCT07573553** [RECRUITING]: Effectiveness of Rib Mobilization Combined With Postural Correction Exercises in Individuals With Upper Crossed Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07573553
- **NCT07025993** [RECRUITING]: Effects of Muscle Energy Technique Versus Cervical and Scapulothoracic Stabilization Exercises in Upper Crossed Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07025993
- **NCT06673953** [RECRUITING]: Effect of Respiratory Trainer on Cardiopulmonary Functions in Patients with Upper Cross Syndrome Post-Cardiac Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06673953

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross tem cura?

Não há cura conhecida para a síndrome de hipopigmentação oculocerebral, tipo Cross. O manejo clínico é focado no controle das manifestações e no suporte às complicações neurológicas e visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2719); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na síndrome?

Os primeiros sinais manifestam-se no período neonatal com hipopigmentação da pele e dos cabelos. Também costumam surgir anomalias na visão, catarata e rigidez muscular progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2719); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da síndrome Cross?

Os genes específicos causadores da doença ainda não se encontram identificados nos catálogos genéticos oficiais. O padrão exato de transmissão genética também permanece não catalogado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2719); [2] OMIM 257800 (https://www.omim.org/entry/257800)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente com base na avaliação clínica dos sinais visuais, neurológicos e pigmentares da criança. Existem 29 testes genéticos cadastrados no catálogo GTR que auxiliam na investigação de suporte e diagnósticos diferenciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2719); [17] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculocerebral%20hypopigmentation%20syndrome%2C%20Cross%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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