# Síndrome hipotonia - cistinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hipotonia-cistinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163690 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163690
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:606407 — https://omim.org/entry/606407

## Descrição clínica

O síndrome hipotonia-cistinúria (HCS) é um síndrome raro que inclui hipotonia neonatal e infantil e atraso de crescimento, cistinúria tipo 1 e nefrolitíase, atraso do crescimento devido a deficiência da hormona de crescimento e dismorfia facial minor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Cistinúria** — HPO: HP:0003131 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 7/7)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 7/7)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 5/7)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Cristalúria de cistina** — HPO: HP:0033067 (Frequência: 7/7)
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 7/7)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 4/7)
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Frequência: 7/7)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 7/7)
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequência: 4/7)

## Genes associados (3)

- **PREPL** — Prolyl endopeptidase-like [Role in the phenotype of]
  - Função: Serine peptidase whose precise substrate specificity remains unclear (PubMed:16143824, PubMed:16385448, PubMed:28726805). Does not cleave peptides after a arginine or lysine residue (PubMed:16143824).
- **SLC3A1** — Amino acid transporter heavy chain SLC3A1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a chaperone that facilitates biogenesis and trafficking of functional transporter heteromers to the plasma membrane (By similarity) (PubMed:10588648, PubMed:11318953, PubMed:16609684, PubMed:1
- **CAMKMT** — Calmodulin-lysine N-methyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the trimethylation of 'Lys-116' in calmodulin

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02263781** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: PREPL in Health and Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02263781
- **NCT02640443** [UNKNOWN]: Sulfamethoxazole for the Treatment of Primary PREPL Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02640443

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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