# Síndrome Holt-Oram

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 392 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/392
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:142900 — https://omim.org/entry/142900

## Descrição clínica

A síndrome de Holt-Oram (HOS) é a forma mais comum de síndrome coração-mão e é caracterizada por anormalidades esqueléticas dos membros superiores e defeitos cardíacos congênitos leves a graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (124 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 (Frequência: 20/20)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 51/52)
- **Desvio ulnar do 2º dedo** — HPO: HP:0009464
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequência: 2/2)
- **Cardiomiopatia de não compactação do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0011664 (Frequência: 2/12)
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequência: 25/82)
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Obrigatório (100%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequência: 3/4)
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Obrigatório (100%))
- **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709 (Obrigatório (100%))
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Frequência: 2/2)
- **Monodactilia da mão** — HPO: HP:0004058 (Obrigatório (100%))
- **Bradicardia sinusal** — HPO: HP:0001688 (Frequência: 3/3)
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Frequência: 3/3)
- **Aplasia do 3º dedo** — HPO: HP:0009460 (Obrigatório (100%))
- **Metatarsos em forma de Y** — HPO: HP:0010567 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Frequência: 14/36)
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Frequência: 41/56)
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233 (Obrigatório (100%))
- **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824 (Frequência: 3/3)
- **Eminência hipotenar pequena** — HPO: HP:0010487 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia do ventrículo direito** — HPO: HP:0004762 (Obrigatório (100%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Frequência: 30/56)
- **Ulna ausente** — HPO: HP:0003982 (Frequência: 5/56)
- **Duplicação da falange distal do 3º dedo do pé** — HPO: HP:0100398 (Obrigatório (100%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Obrigatório (100%))
- **Defeito completo do canal atrioventricular** — HPO: HP:0001674 (Frequência: 9/103)
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/2)
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequência: 33/55)
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191 (Frequência: 40/42)
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequência: 64/144)
- **Luxação do ombro** — HPO: HP:0003834 (Obrigatório (100%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequência: 32/98)
- _...e mais 84 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram._

## Genes associados (1)

- **TBX5** — T-box transcription factor TBX5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding protein that regulates the transcription of several genes and is involved in heart development and limb pattern formation (PubMed:25725155, PubMed:25963046, PubMed:26917986, PubMed:2703564

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Holt-Oram. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram
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