# Síndrome Holzgreve

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-holzgreve
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2167 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2167
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:236110 — https://omim.org/entry/236110

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por sequência de Potter, defeito cardíaco, fenda palatina, polidactilia e defeitos esqueléticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da língua** — HPO: HP:0010295 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569 (Frequente (79-30%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do mesentério** — HPO: HP:0100016 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 10 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4) — ORPHA:2753 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 6](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-6) — ORPHA:2754 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia pós-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-polidactilia-pos-axial) — ORPHA:2166 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Holzgreve. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-holzgreve
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-holzgreve
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2167