# Síndrome Holzgreve

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-holzgreve
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2167 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2167
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:236110 — https://omim.org/entry/236110

## Em linguagem simples

A Síndrome Holzgreve é uma condição genética muito rara identificada durante a gestação ou logo após o nascimento do bebê. Ela se manifesta por malformações graves nos rins, pulmões, coração, mãos e na face, incluindo fenda no céu da boca. Ainda não existem remédios específicos nem cura conhecidos para essa doença rara. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico com medicamentos dispensados pelo SUS, focando-se os cuidados no suporte clínico e na reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por sequência de Potter, defeito cardíaco, fenda palatina, polidactilia e defeitos esqueléticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do mesentério** — HPO: HP:0100016 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da língua** — HPO: HP:0010295 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Frequente (79-30%))
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 12 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Holzgreve?

É uma síndrome malformativa rara identificada no período pré-natal ou neonatal. Ela se caracteriza pelo conjunto de alterações da sequência de Potter, defeitos cardíacos, fenda palatina e polidactilia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2167)

### A Síndrome Holzgreve é hereditária?

A literatura médica associa a doença a um padrão de herança autossômica recessiva. Já foi registrada na literatura científica a ocorrência e recorrência do quadro em irmãos de uma mesma família.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Holzgreve syndrome: recurrence in sibs. (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8456859/)

### Existe tratamento para a Síndrome Holzgreve pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado em suporte clínico e procedimentos de reabilitação da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2167); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética da síndrome?

Até o momento, nenhum gene causal específico foi formalmente catalogado na literatura biomédica. O diagnóstico continua baseado na análise clínica das anomalias estruturais e testes laboratoriais amplos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2167); [2] OMIM 236110 (https://www.omim.org/entry/236110); [9] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Holzgreve%20syndrome)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Holzgreve?

O diagnóstico ocorre pela constatação de defeitos congênitos característicos no período antenatal ou neonatal. Podem ser utilizados procedimentos diagnósticos como ultrassonografia fetal, cariótipo e sequenciamento de exoma (WES) para avaliação diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2167)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Holzgreve. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-holzgreve
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