# Síndrome Horner congênito > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-horner-congenito > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 91413 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91413 - **CID-10**: G90.2 - **OMIM**: OMIM:143000 — https://omim.org/entry/143000 ## Em linguagem simples A **síndrome de Horner congênita** é uma alteração neurológica rara que surge com o bebê ao nascer, decorrente de uma falha ou interrupção nos nervos simpáticos que chegam aos olhos. Os sinais que a família costuma notar incluem uma pálpebra mais caída (**blefaroptose**), a pupila menor do que a do outro olho (**miose**) e diferenças na cor dos olhos (**heterocromia da íris**). A condição pode ser causada por traumas durante o parto, malformações vasculares ou ser transmitida em famílias com padrão hereditário dominante. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação para doenças raras visando o acompanhamento adequado da criança. ## Descrição clínica A síndrome de Horner congênita é um distúrbio neurológico raro caracterizado por miose pupilar relativa e blefaroptose, evidentes ao nascimento, causada pela interrupção da inervação oculossimpática em qualquer ponto ao longo da via neural do hipotálamo até a órbita. Muitas vezes, sintomas adicionais, como enoftalmia, anidrose facial, heterocromia da íris, congestão conjuntival, hipotonia transitória e/ou atraso na dilatação pupilar, podem estar presentes. Foi relatada associação com trauma de nascimento, neoplasias ou malformações vasculares. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 - **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 - **Paralisia** — HPO: HP:0003470 - **Síndrome de Horner congênita** — HPO: HP:0006837 - **Ausência ipsilateral de sudorese facial** — HPO: HP:0007451 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Waardenburg tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3) — ORPHA:896 — 2 sintomas em comum - [Trombocitopenia associada a actinomiopatia sindrômica](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-associada-a-actinomiopatia-sindromica) — ORPHA:674653 — 2 sintomas em comum - [Piebaldismo](https://raras.org/doenca/piebaldismo) — ORPHA:2884 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Tietz](https://raras.org/doenca/sindrome-tietz) — ORPHA:42665 — 2 sintomas em comum - [Trombocitopenia hereditária com mielofibrose de início precoce](https://raras.org/doenca/480851) — ORPHA:480851 — 2 sintomas em comum - [Atrofia hemifacial progressiva](https://raras.org/doenca/atrofia-hemifacial-progressiva) — ORPHA:1214 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de piebaldismo-anomalias neurológicas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-piebaldismo-anomalias-neurologicas) — ORPHA:2885 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-waardenburg-shah-variante-neurologica) — ORPHA:163746 — 2 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8) — ORPHA:262638 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Waardenburg tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-1) — ORPHA:894 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de Horner congênita? Ela é causada pela interrupção da via do sistema nervoso simpático que vai do hipotálamo até a órbita ocular. Isso pode ocorrer por trauma de parto, anomalias vasculares ou, em certos casos, por herança autossômica dominante. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91413); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Congenital horner syndrome with heterochromia iridis associated with ipsilateral internal carotid artery hypop (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25749818/) ### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê? Os pais ou médicos costumam notar logo ao nascimento uma leve queda da pálpebra e uma pupila menor no olho afetado. Mais tarde, também pode ficar evidente a diferença na cor dos olhos e a ausência de suor em um dos lados do rosto. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91413); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A Síndrome de Horner congênita é hereditária? Os catálogos fenotípicos registram casos familiares com herança autossômica dominante. Entretanto, mutações genéticas específicas ainda não foram catalogadas oficialmente para a condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91413); [2] OMIM 143000 (https://www.omim.org/entry/143000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos dispensados por protocolo exclusivo. O cuidado no SUS ocorre pelo acompanhamento com especialistas e por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91413); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais autonômicos característicos presentes desde o nascimento. Exames complementares podem ser utilizados para avaliar possíveis causas anatômicas e afastar outras condições oculares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91413); [8] Pigment Dispersion Syndrome Mimicking Congenital Horner Syndrome. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29329469/); [10] Congenital horner syndrome with heterochromia iridis associated with ipsilateral internal carotid artery hypop (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25749818/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Horner congênito. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-horner-congenito **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-horner-congenito **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=91413