# Síndrome Hunter-McAlpine

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hunter-mcalpine
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97340 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97340
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:601379 — https://omim.org/entry/601379

## Descrição clínica

A craniossinostose de Hunter-McAlpine é caracterizada por craniossinostose, déficit intelectual, baixa estatura, dismorfismo facial (face oval com fissuras palpebrais amendoadas, pálpebras caídas e nariz pequeno) e pequenas anomalias distais. Foi descrito em 10 pacientes. A transmissão é autossômica dominante e a síndrome está associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5 (5q35-5qter).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante) — ORPHA:457193 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-nao-progressiva-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:314647 — 5 sintomas em comum
- [Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/atraso-do-desenvolvimento-motor-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-paterna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254516 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 5 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia) — ORPHA:3042 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hunter-McAlpine. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hunter-mcalpine
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-hunter-mcalpine
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=97340