# Síndrome Hunter-McAlpine > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hunter-mcalpine > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 97340 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97340 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:601379 — https://omim.org/entry/601379 ## Em linguagem simples A Síndrome Hunter-McAlpine é uma condição genética muito rara que afeta a formação dos ossos do crânio, a face e o crescimento corporal. Os sinais mais comuns percebidos pela família são o fechamento precoce das moleiras da cabeça, olhos amendoados, baixa estatura e atraso intelectual. Ela não possui um remédio curativo específico, mas o acompanhamento médico foca em intervenções cirúrgicas craniofaciais e terapias de estímulo. Embora a doença não tenha um protocolo clínico exclusivo no SUS, a rede pública oferece procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A craniossinostose de Hunter-McAlpine é caracterizada por craniossinostose, déficit intelectual, baixa estatura, dismorfismo facial (face oval com fissuras palpebrais amendoadas, pálpebras caídas e nariz pequeno) e pequenas anomalias distais. Foi descrito em 10 pacientes. A transmissão é autossômica dominante e a síndrome está associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5 (5q35-5qter). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 10 ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 - **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 ## Tratamento e SUS - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Idursulfase ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante) — ORPHA:457193 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 5 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 5 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-nao-progressiva-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:314647 — 5 sintomas em comum - [Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/atraso-do-desenvolvimento-motor-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-paterna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254516 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 5 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia) — ORPHA:3042 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A Síndrome Hunter-McAlpine tem cura? Não há cura definitiva ou medicamento específico aprovado para a Síndrome Hunter-McAlpine. O cuidado clínico é de suporte, focado na correção cirúrgica da craniossinostose e em terapias de reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97340) ### A Síndrome Hunter-McAlpine é hereditária? Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante associada a uma duplicação na região 5q35-5qter do cromossomo 5. Isso significa que uma única cópia da alteração cromossômica é suficiente para que o quadro se manifeste. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97340); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais da Síndrome Hunter-McAlpine? Os sinais mais evidentes são a craniossinostose, a baixa estatura e a deficiência intelectual. No rosto, observam-se olhos amendoados, pálpebras caídas, nariz pequeno e boca estreita com cantos caídos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97340); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para a Síndrome Hunter-McAlpine pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Hunter-McAlpine? O diagnóstico envolve a avaliação das características clínicas e exames genéticos para detectar a duplicação no cromossomo 5. No SUS, procedimentos como cariótipo e pesquisa por FISH podem ser utilizados na investigação citogenética. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97340); [11] The Hunter-McAlpine syndrome results from duplication 5q35-qter. (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15617549/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hunter-McAlpine. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hunter-mcalpine **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-hunter-mcalpine **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=97340