# Síndrome Hurler-Scheie

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hurler-scheie
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93476 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93476
- **CID-10**: E76.0
- **OMIM**: OMIM:607015 — https://omim.org/entry/607015

## Em linguagem simples

A Síndrome Hurler-Scheie é uma forma intermediária e rara de mucopolissacaridose tipo 1, causada pela dificuldade das células em processar certas substâncias devido a alterações no gene IDUA. Essa alteração provoca o acúmulo de compostos no corpo, gerando sinais visíveis como rigidez nas articulações, opacidade na córnea dos olhos e deformidades ósseas. O diagnóstico pode ser investigado pela dosagem de substâncias na urina e confirmado por testes genéticos e enzimáticos. No Brasil, o SUS dispensa o medicamento laronidase injetável por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica para o tratamento da condição.

## Descrição clínica

A síndrome de Hurler-Scheie é uma forma intermediária da mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1), que fica entre os dois extremos da doença: a síndrome de Hurler e a síndrome de Scheie. É uma doença rara, do tipo de depósito lisossômico (onde o corpo tem dificuldade em processar certas substâncias dentro das células), caracterizada por deformidades nos ossos e atraso no desenvolvimento motor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Rinite** — HPO: HP:0012384 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das tonsilas** — HPO: HP:0100765 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Obrigatório (100%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Obrigatório (100%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777
- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Obrigatório (100%))
- **Excreção urinária de sulfato de dermatana** — HPO: HP:0008301 (Obrigatório (100%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Obrigatório (100%))
- **Contratura da articulação interfalângica distal dos dedos** — HPO: HP:0009697 (Obrigatório (100%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hurler-scheie._

## Genes associados (1)

- **IDUA** — Alpha-L-iduronidase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Mucopolissacaridose do tipo I — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/mucopolissacaridose-do-tipo-i
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Laronidase

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT00144781** [COMPLETED]: A Dose-optimization Study of Aldurazyme® (Laronidase) in Patients With Mucopolysaccharidosis I (MPS I) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00144781
- **NCT00146770** [COMPLETED]: Phase 3 Extension Study of the Safety and Efficacy of Aldurazyme® (Laronidase) in Mucopolysaccharidosis I (MPS I) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00146770
- **NCT00852358** [COMPLETED]: A Study of Intrathecal Enzyme Therapy for Cognitive Decline in MPS I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00852358
- **NCT00258011** [COMPLETED]: Study of Aldurazyme® Replacement Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis I (MPS I) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00258011
- **NCT00144768** [COMPLETED]: A Study Investigating the Relationship Between the Development of Laronidase Antibody and Urinary GAG (Glycosaminoglycan) Levels in Aldurazyme® Treated Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00144768
- **NCT00146757** [COMPLETED]: A Study Evaluating the Safety and Pharmacokinetics of Aldurazyme® (Laronidase) in MPS I Patients Less Than 5 Years Old — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00146757
- **NCT00912925** [COMPLETED]: Clinical Study of Aldurazyme in Patients With Mucopolysaccharidosis (MPS) I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00912925
- **NCT03580083** [SUSPENDED]: RGX-111 Gene Therapy in Patients With MPS I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03580083
- **NCT01372228** [TERMINATED]: Phase I/II Pilot Study of Mixed Chimerism to Treat Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01372228
- **NCT00418821** [TERMINATED]: A Study of the Effect of Aldurazyme® (Laronidase) Treatment on Lactation in Female Patients With Mucopolysaccharidosis I (MPS I) and Their Breastfed Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00418821

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 34 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 21 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 21 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 21 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 20 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 20 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 19 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 19 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Hurler-Scheie?

A síndrome é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene IDUA. Essas variantes levam à deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, acumulando compostos nas células corporais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93476); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns da doença?

A totalidade dos registros documenta rigidez articular, opacidade corneana e dedos curvados de forma persistente. Os pacientes também costumam apresentar baixa estatura, traços faciais espessados e aumento do fígado.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para a Síndrome Hurler-Scheie?

Sim, o SUS dispensa a Laronidase solução injetável 0,58 mg/mL pelo PCDT de Mucopolissacaridose tipo I. O medicamento é fornecido por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF).
- Fontes: [20] PCDT vigente "Mucopolissacaridose tipo I" — o SUS dispensa Laronidase solução injetável 0,58 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 6) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/m/mucopolissacaridose-do-tipo-i/view); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Laronidase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico inclui a verificação da excreção urinária de heparan sulfato e dermatana sulfato. A confirmação é feita por testes enzimáticos e laboratoriais, existindo 15 testes genéticos registrados internacionalmente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Implementation of an Affordable Method for MPS Diagnosis from Urine Screening to Enzymatic Confirmation: Resul (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32162878/); [24] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hurler-Scheie%20syndrome)

### A Síndrome Hurler-Scheie é transmitida de pais para filhos?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. A criança precisa herdar uma cópia do gene IDUA alterado de cada um dos genitores para desenvolver os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93476); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hurler-Scheie. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hurler-scheie
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