# Síndrome IBIDS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ibids
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 453 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/453
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome IBIDS é uma condição rara do grupo das tricotiodistrofias caracterizada por sensibilidade à luz e fragilidade importante nos fios de cabelo. Geralmente, a família percebe cabelos finos e quebradiços, alterações nas unhas, sensibilidade visual à claridade e dificuldades no ganho de peso e estatura. A doença não conta com cura ou medicamentos curativos específicos, e o cuidado diário busca proteger o paciente do sol e tratar os sintomas observados. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado pela rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

Uma forma de tricotiodistrofia que causa sensibilidade à luz e é provocada por falhas no mecanismo de reparo do DNA.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Ausência de gordura subcutânea** — HPO: HP:0007485
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Aderências abdominais** — HPO: HP:0033134
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Bandas em cauda de tigre** — HPO: HP:0045055
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ibids._

## Genes associados (3)

- **GTF2H5** — General transcription factor IIH subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, which is involved in general and transcription-coupled nucleotide excision repair (NER) of damaged DNA and, when
- **ERCC3** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase/translocase subunit XPB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 3'-5' DNA helicase/translocase (PubMed:17466626, PubMed:27193682, PubMed:33902107, PubMed:8465201, PubMed:8663148). Binds dsDNA rather than ssDNA, unzipping it in a translocase rather th
- **ERCC2** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase subunit XPD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 5'-3' DNA helicase (PubMed:31253769, PubMed:8413672, PubMed:9771713). Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, not absolutely essential for

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença induzida por radiação](https://raras.org/doenca/doenca-induzida-por-radiacao) — ORPHA:521132 — 72 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome IBIDS?

É uma forma rara de tricotiodistrofia que causa fotossensibilidade e decorre de falhas celulares no reparo do DNA. A doença também é conhecida na literatura médica pelos nomes de Síndrome Tay e Tricotiodistrofia tipo E.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/453)

### Quais são os principais sinais da Síndrome IBIDS?

Os pacientes apresentam fragilidade dos fios de cabelo por tricorrexe nodosa, alterações nas unhas, fotofobia e atraso do crescimento corporal. Também podem ser observadas características como microcefalia, eritrodermia e predisposição a infecções recorrentes.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais genes estão associados à condição?

As causas genéticas catalogadas envolvem alterações nos genes GTF2H5, ERCC2 e ERCC3. Esses genes produzem componentes essenciais para o funcionamento do complexo TFIIH, responsável pelo reparo do DNA.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A Síndrome IBIDS não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados para a doença, ocorrendo o suporte geral pela rede pública de saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome IBIDS tem cura?

Não há cura estabelecida nem terapias modificadoras da evolução genética da condição descritas nos catálogos médicos. O manejo concentra-se no alívio de sintomas específicos, na fotoproteção e no acompanhamento de complicações infecciosas ou digestivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/453); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome IBIDS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ibids
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