# Síndrome IBIDS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ibids
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 453 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/453
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma de tricotiodistrofia que causa sensibilidade à luz e é provocada por falhas no mecanismo de reparo do DNA.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Ausência de gordura subcutânea** — HPO: HP:0007485
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Aderências abdominais** — HPO: HP:0033134
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Bandas em cauda de tigre** — HPO: HP:0045055
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ibids._

## Genes associados (3)

- **GTF2H5** — General transcription factor IIH subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, which is involved in general and transcription-coupled nucleotide excision repair (NER) of damaged DNA and, when
- **ERCC3** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase/translocase subunit XPB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 3'-5' DNA helicase/translocase (PubMed:17466626, PubMed:27193682, PubMed:33902107, PubMed:8465201, PubMed:8663148). Binds dsDNA rather than ssDNA, unzipping it in a translocase rather th
- **ERCC2** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase subunit XPD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 5'-3' DNA helicase (PubMed:31253769, PubMed:8413672, PubMed:9771713). Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, not absolutely essential for

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome IBIDS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ibids
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