# Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2273 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2273
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia (Síndrome IFAP) é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida, caracterizada por pele com descamação e espessamento folicular, perda de pelos e intensa sensibilidade à luz. A condição pode apresentar diferentes alterações no organismo, como machucados repetidos na córnea dos olhos, problemas auditivos, alterações no esqueleto e má-formações nos rins. O diagnóstico pode ser investigado por avaliação clínica associada a testes genéticos e análise de variantes específicas. Para o cuidado dermatológico das alterações da pele, o SUS dispensa medicamentos como a acitretina e a pomada de ácido salicílico por meio do protocolo clínico de Ictioses Hereditárias.

## Descrição clínica

A ictiose folicular - alopecia - fotofobia (IFAP) é uma doença genética rara caracterizada pela tríade clínica de ictiose folicular, alopecia, e fotofobia desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (131 fenótipos HPO)

- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarite posterior** — HPO: HP:0025610
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Queilite angular** — HPO: HP:0030318
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097
- **Eritema perioral** — HPO: HP:0033194
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Hipoplasia torácica unilateral** — HPO: HP:0005254
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Atrofia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0002542
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Eritema perianal** — HPO: HP:0033195
- **Atriquia** — HPO: HP:0500262
- **Ictiose folicular** — HPO: HP:0031291
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391
- **Hiperceratose subungueal** — HPO: HP:0008392
- **Eritema periungueal** — HPO: HP:0033425
- _...e mais 91 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia._

## Genes associados (2)

- **MBTPS2** — Membrane-bound transcription factor site-2 protease [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc metalloprotease that mediates intramembrane proteolysis of proteins such as ATF6, ATF6B, SREBF1/SREBP1 and SREBF2/SREBP2 (PubMed:10805775, PubMed:11163209). Catalyzes the second step in the prote
- **SREBF1** — Sterol regulatory element-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of the transcription factor form (Processed sterol regulatory element-binding protein 1), which is embedded in the endoplasmic reticulum membrane (PubMed:32322062). Low sterol concentrations

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 35 sintomas em comum
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- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome IFAP?

É uma doença genética rara caracterizada principalmente por alterações cutâneas foliculares, perda de pelos e intolerância à luz nos olhos. Seu quadro é classificado pelo código Orpha 2273 e CID-10 Q80.8, iniciando-se na infância ou período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2273)

### A síndrome tem cura?

Atualmente não há registro de cura definitiva ou tratamentos específicos catalogados perante agências regulatórias. O foco terapêutico baseia-se no alívio sintomático, reabilitação e acompanhamento multidisciplinar das lesões cutâneas e oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2273)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui causas genéticas associadas a alterações em genes como o MBTPS2 e o SREBF1. Os padrões de transmissão envolvem herança recessiva ligada ao cromossomo X ou herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2273); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS oferece tratamento para a condição?

O SUS dispensa Acitretina (em cápsulas de 10 mg e 25 mg) e pomada de Ácido Salicílico 5% pelo protocolo de Ictioses Hereditárias. Contudo, o Ministério da Saúde ressalva que este PCDT é um documento relacionado e pode não abranger formalmente todos os aspectos desta síndrome específica.
- Fontes: [8] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Acitretina cápsula 10 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na observação clínica das características cutâneas e oculares, associado a testes laboratoriais genéticos. Há 1 teste genético registrado no NCBI GTR e 328 variantes moleculares mapeadas no catálogo ClinVar para suporte diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2273); [11] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582998/); [12] ClinVar — 328 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MBTPS2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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