# Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2273 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2273
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ictiose folicular - alopecia - fotofobia (IFAP) é uma doença genética rara caracterizada pela tríade clínica de ictiose folicular, alopecia, e fotofobia desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (131 fenótipos HPO)

- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarite posterior** — HPO: HP:0025610
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Queilite angular** — HPO: HP:0030318
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097
- **Eritema perioral** — HPO: HP:0033194
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Hipoplasia torácica unilateral** — HPO: HP:0005254
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Atrofia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0002542
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Eritema perianal** — HPO: HP:0033195
- **Atriquia** — HPO: HP:0500262
- **Ictiose folicular** — HPO: HP:0031291
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391
- **Hiperceratose subungueal** — HPO: HP:0008392
- **Eritema periungueal** — HPO: HP:0033425
- _...e mais 91 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia._

## Genes associados (2)

- **MBTPS2** — Membrane-bound transcription factor site-2 protease [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc metalloprotease that mediates intramembrane proteolysis of proteins such as ATF6, ATF6B, SREBF1/SREBP1 and SREBF2/SREBP2 (PubMed:10805775, PubMed:11163209). Catalyzes the second step in the prote
- **SREBF1** — Sterol regulatory element-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of the transcription factor form (Processed sterol regulatory element-binding protein 1), which is embedded in the endoplasmic reticulum membrane (PubMed:32322062). Low sterol concentrations

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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