# Síndrome ictiose ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 281210 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/281210
- **CID-10**: Q80.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma ligada ao X da forma sindrômica de ictiose herdada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Morfologia anormal do estômago** — HPO: HP:0002577
- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Seminoma testicular** — HPO: HP:0100617
- **Defeito da parede abdominal** — HPO: HP:0010866
- **Anormalidade da parede abdominal** — HPO: HP:0004298
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011
- **Xantoma verruciforme** — HPO: HP:0031517
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Morfologia anormal da região periungueal** — HPO: HP:0100803
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos das extremidades** — HPO: HP:0045060
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Onicodistrofia congênita** — HPO: HP:0008394
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Hipoplasia vertebral** — HPO: HP:0008417
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431
- **8-desidrocolesterol elevado** — HPO: HP:0003462
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Ventrículo único** — HPO: HP:0001750
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-ligada-ao-x._

## Genes associados (2)

- **NSDHL** — Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD(P)(+)-dependent oxidative decarboxylation of the C4 methyl groups of 4-alpha-carboxysterols in post-squalene cholesterol biosynthesis (By similarity). Also plays a role in the regula
- **STS** — Steryl-sulfatase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the conversion of sulfated steroid precursors, such as dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S) and estrone sulfate to the free steroid

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT00013585** [COMPLETED]: Safety and Effectiveness of the Selegiline "Patch" for Decreased Mental Function in HIV Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00013585

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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