# Síndrome ictiose ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 281210 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/281210
- **CID-10**: Q80.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome ictiose ligada ao X é uma condição genética rara que afeta a formação da pele e pode envolver outros órgãos do corpo. A pessoa pode apresentar escamação intensa na pele (ictiose), além de alterações neurológicas, nos rins ou nos testículos. O acompanhamento exige profissionais de várias especialidades para cuidar do desenvolvimento e da saúde geral. Pelo Sistema Único de Saúde (SUS), são dispensados tratamentos para a pele, como as cápsulas de acitretina e a pomada de ácido salicílico.

## Descrição clínica

Forma ligada ao X da forma sindrômica de ictiose herdada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Morfologia anormal do estômago** — HPO: HP:0002577
- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Seminoma testicular** — HPO: HP:0100617
- **Defeito da parede abdominal** — HPO: HP:0010866
- **Anormalidade da parede abdominal** — HPO: HP:0004298
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011
- **Xantoma verruciforme** — HPO: HP:0031517
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Morfologia anormal da região periungueal** — HPO: HP:0100803
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos das extremidades** — HPO: HP:0045060
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Onicodistrofia congênita** — HPO: HP:0008394
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Hipoplasia vertebral** — HPO: HP:0008417
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431
- **8-desidrocolesterol elevado** — HPO: HP:0003462
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Ventrículo único** — HPO: HP:0001750
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-ligada-ao-x._

## Genes associados (2)

- **NSDHL** — Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD(P)(+)-dependent oxidative decarboxylation of the C4 methyl groups of 4-alpha-carboxysterols in post-squalene cholesterol biosynthesis (By similarity). Also plays a role in the regula
- **STS** — Steryl-sulfatase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the conversion of sulfated steroid precursors, such as dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S) and estrone sulfate to the free steroid

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome CHILD](https://raras.org/doenca/sindrome-child) — ORPHA:139 — 61 sintomas em comum
- [Ictiose ligada ao X sindromática recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-ligada-ao-x-sindromatica-recessiva) — ORPHA:281090 — 21 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 18 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 18 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 17 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 17 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome ictiose ligada ao X?

A doença é causada por alterações genéticas localizadas no cromossomo X, associadas principalmente aos genes STS e NSDHL. Esses genes afetam a atividade de enzimas essenciais para a integridade da pele e o metabolismo celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281210); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] The Regulation of Steroid Action by Sulfation and Desulfation. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26213785/)

### Quais são os principais sinais na pele e no corpo?

Além da descamação seca da pele (ictiose) e da dificuldade para suar (hipo-hidrose), podem ocorrer convulsões, atraso no desenvolvimento e criptorquidia. Também estão descritas alterações esqueléticas, renais e opacidade na córnea.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa Acitretina em cápsulas de 10 mg e 25 mg, além de pomada de Ácido salicílico 5% pelo PCDT de Ictioses Hereditárias. Cabe ressaltar que o PCDT oficial do Ministério da Saúde é um documento abrangente que pode não cobrir especificamente todas as particularidades sindrômicas.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Acitretina cápsula 10 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica detalhada e exames genéticos, existindo 22 testes genéticos cadastrados internacionalmente para investigação. No SUS, constam procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias); [22] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20ichthyosis%20syndrome)

### A Síndrome ictiose ligada ao X tem cura?

Não há tratamento curativo catalogado nas agências de saúde oficiais para esta síndrome. O tratamento disponível é focado no controle das manifestações na pele e na reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281210); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21109/index); [19] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Acitretina cápsula 10 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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