# Síndrome Imagawa-Matsumoto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-imagawa-matsumoto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 659463 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/659463
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:618786 — https://omim.org/entry/618786

## Em linguagem simples

A Síndrome Imagawa-Matsumoto é uma condição genética muito rara que causa supercrescimento corporal e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na gestação ou logo após o nascimento, incluindo cabeça aumentada e hipotonia muscular. A causa está ligada a alterações no gene SUZ12, que participa da regulação do crescimento infantil. Não existe um remédio que cure a síndrome, e ela não possui PCDT específico no SUS, sendo o acompanhamento voltado para terapias de suporte e reabilitação.

## Descrição clínica

Aldeído desidrogenases são um grupo de enzimas que catalisam a oxidação de aldeídos. Elas convertem aldeídos em ácidos carboxílicos. O oxigênio provém de uma molécula de água. Até o momento, dezenove genes ALDH foram identificados no genoma humano. Estes genes participam de uma ampla variedade de processos biológicos, incluindo a desintoxicação de aldeídos gerados exógena e endogenamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 4/8)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 1/8)
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Frequência: 1/13)
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 6/11)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 7/13)
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Frequência: 12/13)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 10/13)
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequência: 3/11)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 8/12)
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequência: 8/13)
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequência: 5/13)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/12)
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Frequência: 2/13)
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 6/13)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/13)
- **Crista nasal ampla** — HPO: HP:0012811
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 4/11)
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Comprimento ao nascer maior que o percentil 97** — HPO: HP:0003517 (Frequência: 3/13)
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequência: 6/8)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 2/13)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 1/13)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SUZ12** — Polycomb protein SUZ12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Polycomb group (PcG) protein. Component of the PRC2 complex, which methylates 'Lys-9' (H3K9me) and 'Lys-27' (H3K27me) of histone H3, leading to transcriptional repression of the affected target gene (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Imagawa-Matsumoto?

A síndrome é causada por alterações genéticas com padrão autossômico dominante no gene SUZ12. Esse gene é responsável por produzir a proteína Polycomb protein SUZ12, reguladora do crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659463); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome Imagawa-Matsumoto tem cura?

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico catalogado para a Síndrome Imagawa-Matsumoto. O manejo envolve acompanhamento médico continuado e terapias de reabilitação para os sintomas apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659463); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36645289/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e a reabilitação da criança acontecem por meio da rede assistencial regular do SUS.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais frequentes incluem supercrescimento corporal, maturação óssea precoce e macrocefalia. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipertelorismo e diminuição do tônus muscular também são comuns.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico depende da correlação entre o exame clínico detalhado e a realização de testes genéticos moleculares. Exames como o sequenciamento de exoma identificam variantes patogênicas no gene SUZ12.
- Fontes: [6] Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly nega (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38228391/); [11] Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36645289/); [14] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Imagawa-Matsumoto%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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