# Síndrome IMAGe

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-image
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85173
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:614732 — https://omim.org/entry/614732

## Em linguagem simples

A **Síndrome IMAGe** é uma doença genética extremamente rara que compromete o crescimento fetal, os ossos, as glândulas suprarrenais e os órgãos genitais. Os pais e médicos costumam notar que o bebê nasce pequeno para o tempo de gestação, com membros curtos, alterações genitais nos meninos e traços no rosto como testa proeminente. O funcionamento insuficiente das glândulas suprarrenais desde os primeiros dias de vida é um ponto crítico que necessita de acompanhamento médico contínuo. No Brasil, não há medicamento específico dispensado pelo SUS nem protocolo PCDT publicado para a doença, mas o sistema público cobre exames genéticos como o exoma e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome IMAGe é caracterizada pela combinação de crescimento lento do bebê ainda na barriga da mãe, problemas nos ossos que deixam os braços e pernas mais curtos, glândulas suprarrenais pouco desenvolvidas desde o nascimento e alterações nos órgãos genitais. Essa síndrome foi identificada em menos de 20 pessoas até o momento. As pessoas com a síndrome também têm características físicas peculiares, como testa mais saliente, nariz com a parte de cima mais larga e orelhas que parecem estar mais baixas no rosto. Nos meninos, as alterações nos órgãos genitais podem ser: os dois testículos não desceram para a bolsa escrotal, a abertura da uretra (canal da urina) em um local diferente do normal no pênis, pênis pequeno e problemas hormonais que fazem com que os testículos não funcionem bem. É provável que essa síndrome seja transmitida de forma genética (autossômica recessiva), o que significa que a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 10/11)
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 11/11)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 3/3)
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 3/11)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 11/11)
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequência: 4/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **POLE** — DNA polymerase epsilon catalytic subunit A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalytic component of the DNA polymerase epsilon complex (PubMed:10801849). Participates in chromosomal DNA replication (By similarity). Required during synthesis of the leading DNA strands at the re
- **CDKN1C** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potent tight-binding inhibitor of several G1 cyclin/CDK complexes (cyclin E-CDK2, cyclin D2-CDK4, and cyclin A-CDK2) and, to lesser extent, of the mitotic cyclin B-CDC2. Negative regulator of cell pro

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04569149** [RECRUITING]: Primordial Dwarfism Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569149

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome IMAGe tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome IMAGe nem medicamentos específicos aprovados para reverter suas causas genéticas. O acompanhamento foca no suporte aos sintomas, reposição hormonal para a hipoplasia adrenal e reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85173); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome IMAGe é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética que pode ser herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Ela decorre de alterações genéticas em genes como o **CDKN1C** ou o **POLE**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85173); [2] OMIM 614732 (https://www.omim.org/entry/614732); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Type 2 Diabetes in a Patient With IMAGe Syndrome Secondary to Polymerase Epsilon Pathogenic Variants. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40496473/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome IMAGe?

Os primeiros sinais manifestam-se logo no nascimento e incluem restrição de crescimento dentro do útero, membros encurtados e testa proeminente. Nos meninos, é muito frequente a constatação de testículos que não desceram (criptorquidia) e alterações no canal urinário (hipospadia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85173); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome IMAGe pelo SUS?

A Síndrome IMAGe não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos na lista de dispensação para ela, o SUS disponibiliza exames como sequenciamento do exoma e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85173); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome IMAGe?

O diagnóstico baseia-se na identificação conjunta dos achados clínicos, radiológicos e hormonais, sendo confirmado por testes genéticos moleculares. Existem 52 testes genéticos catalogados internacionalmente para investigar as variantes nos genes envolvidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85173); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583800/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome IMAGe. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-image
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