# Síndrome IMAGe

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-image
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85173
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:614732 — https://omim.org/entry/614732

## Descrição clínica

A Síndrome IMAGe é caracterizada pela combinação de crescimento lento do bebê ainda na barriga da mãe, problemas nos ossos que deixam os braços e pernas mais curtos, glândulas suprarrenais pouco desenvolvidas desde o nascimento e alterações nos órgãos genitais. Essa síndrome foi identificada em menos de 20 pessoas até o momento. As pessoas com a síndrome também têm características físicas peculiares, como testa mais saliente, nariz com a parte de cima mais larga e orelhas que parecem estar mais baixas no rosto. Nos meninos, as alterações nos órgãos genitais podem ser: os dois testículos não desceram para a bolsa escrotal, a abertura da uretra (canal da urina) em um local diferente do normal no pênis, pênis pequeno e problemas hormonais que fazem com que os testículos não funcionem bem. É provável que essa síndrome seja transmitida de forma genética (autossômica recessiva), o que significa que a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 10/11)
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 11/11)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 3/3)
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 3/11)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 11/11)
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequência: 4/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **POLE** — DNA polymerase epsilon catalytic subunit A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalytic component of the DNA polymerase epsilon complex (PubMed:10801849). Participates in chromosomal DNA replication (By similarity). Required during synthesis of the leading DNA strands at the re
- **CDKN1C** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potent tight-binding inhibitor of several G1 cyclin/CDK complexes (cyclin E-CDK2, cyclin D2-CDK4, and cyclin A-CDK2) and, to lesser extent, of the mitotic cyclin B-CDC2. Negative regulator of cell pro

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04569149** [RECRUITING]: Primordial Dwarfism Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569149

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome IMAGe. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-image
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