# Síndrome iodo fetal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-iodo-fetal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1910 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1910
- **CID-10**: P72.2
- **OMIM**: OMIM:228355 — https://omim.org/entry/228355

## Em linguagem simples

A **síndrome do iodo fetal** é uma condição rara que atinge o bebê quando a mãe consome quantidades inadequadas de iodo durante a gravidez. Tanto a falta grave quanto o excesso desse mineral podem causar **hipotireoidismo congênito** (baixa produção de hormônios da tireoide) e **bócio** (aumento da tireoide). A família pode notar alterações no desenvolvimento motor, dificuldades auditivas e atraso no aprendizado intelectual da criança. Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos sintomas é conduzido pelos serviços de saúde de referência em pediatria, reabilitação e endocrinologia.

## Descrição clínica

A síndrome do iodo fetal refere-se a sintomas e sinais que podem ser observados em um feto ou recém-nascido quando a mãe foi exposta durante a gravidez a quantidades inadequadas (insuficientes ou excessivas) de iodo. A deficiência de iodo está associada ao bócio e ao hipotireoidismo. Quando ocorre deficiência grave de iodo durante a gravidez, está associada ao hipotireoidismo congênito que se manifesta por aumento da morbimortalidade neonatal e disfunção mental grave, hiperatividade, distúrbios de atenção e diminuição substancial do QI de natureza irreversível. A ingestão excessiva de iodo durante o terceiro trimestre da gravidez pode resultar em hipotireoidismo e bócio fetal devido à inibição prolongada da síntese do hormônio tireoidiano, aumento da tireotropina (TSH).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Bócio congênito** — HPO: HP:0008251
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotireoidismo transitório congênito por fator materno](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-transitorio-congenito-por-fator-materno) — ORPHA:238696 — 11 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 11 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 11 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 8 sintomas em comum
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- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome iodo fetal?

A síndrome é provocada pela exposição do feto a níveis maternos inadequados de iodo durante a gestação. A carência severa ou a sobrecarga no terceiro trimestre inibem a produção de hormônios pela tireoide fetal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1910)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

Os recém-nascidos podem apresentar **bócio congênito** (aumento da tireoide) e **hipotireoidismo congênito**. Também são frequentes quadros de rigidez motora, **nistagmo** e perda auditiva neurossensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1910); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome iodo fetal é uma doença hereditária?

A síndrome é de origem ambiental gestacional, sendo classificada como não aplicável para transmissão hereditária direta. Apesar de haver citação de herança autossômica recessiva em ontologias médicas, não existem mutações ou genes causais descritos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1910); [2] OMIM 228355 (https://www.omim.org/entry/228355); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome iodo fetal tem tratamento específico pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Dessa forma, o atendimento é realizado pela rede assistencial com foco no manejo clínico do hipotireoidismo e na reabilitação motora e auditiva.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico ocorre pela constatação de níveis anormais de hormônios tireoidianos e TSH associados à história gestacional materna. Embora haja 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, a identificação clínica e bioquímica permanece como a abordagem padrão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1910); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Fetal%20iodine%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome iodo fetal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-iodo-fetal
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