# Síndrome Isaacs

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-isaacs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 84142 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/84142
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Isaac é uma doença que afeta os nervos que controlam os músculos (chamados neurônios motores periféricos), e é causada por um ataque do próprio sistema imunológico. Ela se caracteriza por uma atividade constante e involuntária dos músculos, mesmo quando a pessoa está em repouso. Isso leva a sintomas como rigidez muscular, câimbras, tremores musculares finos e contínuos, e dificuldade para os músculos relaxarem depois de se contraírem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anti-CASPR2** — HPO: HP:5000005 (Frequente (79-30%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **EMG: descargas miocímicas** — HPO: HP:0100288 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Raro (<5%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia) — ORPHA:324442 — 7 sintomas em comum
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- [Ataxia episódica tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-1) — ORPHA:37612 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Isaacs. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-isaacs
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