# Síndrome Isaacs

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-isaacs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 84142 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/84142
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Isaacs é uma condição neurológica muito rara em que o próprio sistema imunológico ataca os nervos que comandam os músculos. Por causa desse ataque, os músculos permanecem em atividade contínua e involuntária, causando rigidez, espasmos, tremores visíveis sob a pele e câimbras constantes. Embora a doença não tenha um protocolo específico ou remédios dispensados diretamente por diretriz própria no SUS, o sistema público disponibiliza procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. Pesquisas científicas internacionais continuam estudando os mecanismos autoimunes da síndrome para compreender melhor suas formas de controle.

## Descrição clínica

A síndrome de Isaac é uma doença que afeta os nervos que controlam os músculos (chamados neurônios motores periféricos), e é causada por um ataque do próprio sistema imunológico. Ela se caracteriza por uma atividade constante e involuntária dos músculos, mesmo quando a pessoa está em repouso. Isso leva a sintomas como rigidez muscular, câimbras, tremores musculares finos e contínuos, e dificuldade para os músculos relaxarem depois de se contraírem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anti-CASPR2** — HPO: HP:5000005 (Frequente (79-30%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **EMG: descargas miocímicas** — HPO: HP:0100288 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Raro (<5%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06941584** [RECRUITING]: Analysis of the Role of AIRE in Autoimmune Neurological Diseases Associated With Autoantibodies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06941584
- **NCT00015444** [COMPLETED]: Screening and Natural History: Primary Lateral Sclerosis and Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00015444
- **NCT01250704** [UNKNOWN]: Inherited Myokymia: A Clinical and Genetic Study of a Family — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01250704

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia) — ORPHA:324442 — 7 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 6 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome do neurônio motor inferior com início tardio no adulto](https://raras.org/doenca/sindrome-do-neuronio-motor-inferior-com-inicio-tardio-no-adulto) — ORPHA:276435 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-1) — ORPHA:37612 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Isaacs?

A síndrome é causada por um ataque do próprio sistema imunológico contra os neurônios motores periféricos. Esse processo autoimune provoca uma estimulação constante e involuntária das fibras musculares, mesmo em momentos de repouso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84142)

### A Síndrome Isaacs é transmitida geneticamente de pais para filhos?

O padrão de herança genética da Síndrome Isaacs é classificado como não aplicável nas bases catalogadas. Trata-se fundamentalmente de uma doença autoimune adquirida, e não existem genes causais catalogados nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84142); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6793/index)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Os sinais centrais envolvem rigidez muscular persistente, espasmos, miocimia e fasciculações. Os pacientes também podem apresentar fraqueza muscular, perda de peso involuntária, aumento da musculatura da panturrilha e suor excessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84142); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico da Síndrome Isaacs?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico neurológico e na realização de eletroneuromiografia, que detecta descargas miocímicas anormais. Exames laboratoriais para pesquisa de autoanticorpos, como o Anti-CASPR2, também auxiliam na caracterização do distúrbio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84142); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Isaacs?

A Síndrome Isaacs não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados por diretriz específica no SUS. No entanto, a rede pública oferece procedimentos de assistência como o Atendimento em reabilitação — doenças raras para suporte clínico aos pacientes.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Isaacs. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-isaacs
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