# Síndrome isotretinoína

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-isotretinoina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2305
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A embriopatia por isotretinoína é uma associação de malformações causadas pelo efeito teratogênico da isotretinoína, um derivado sintético oral da vitamina A, utilizado no tratamento da acne cística recalcitrante grave. A exposição à isotretinoína durante o primeiro trimestre de gravidez tem sido associada a um risco aumentado de abortos espontâneos e defeitos congênitos graves, incluindo craniofaciais graves (microcefalia, fácies de choro assimétrico, microftalmia, anomalias de desenvolvimento do ouvido externo, hipertelorismo ocular), cardio vascular (defeitos cardíacos conotruncais, anomalias do arco aórtico) e sistema nervoso central (hidrocefalia, microcefalia, lisencefalia, malformação de Dandy-Walker, déficit cognitivo) anomalias e aplasia tímica. A isoretinoína é contra-indicada durante a gravidez.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Muito frequente (99-80%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02795143** [WITHDRAWN]: Evaluating the Effect of Isotretinoin in Regulatory T-cell Function in Adverse Cutaneous Drug Eruptions (ACDEs): A Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02795143
- **NCT00001073** [COMPLETED]: Safety and Effectiveness of Giving Isotretinoin to HIV-Infected Women to Treat Cervical Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001073
- **NCT00000764** [COMPLETED]: Chemoprevention of Anal Neoplasia Arising Secondary to Anogenital Human Papillomavirus Infection in Persons With HIV Infection. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00000764
- **NCT02061384** [COMPLETED]: RA-2 13-cis Retinoic Acid (Isotretinoin) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02061384
- **NCT04389580** [UNKNOWN]: Combination Therapy With Isotretinoin and Tamoxifen Expected to Provide Complete Protection Against Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04389580

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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