# Síndrome isotretinoína

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-isotretinoina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2305
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome isotretinoína reúne malformações congênitas causadas pelo uso materno do remédio isotretinoína durante os primeiros meses da gravidez. A condição costuma levar a alterações visíveis nas orelhas, no céu da boca, no formato do queixo e da cabeça, além de possíveis problemas cardíacos e no cérebro. Não há uma cura ou remédio específico capaz de reverter os defeitos físicos já estabelecidos no nascimento. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de tratamento específico (PCDT), está previsto o acesso a procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.

## Descrição clínica

A embriopatia por isotretinoína é uma associação de malformações causadas pelo efeito teratogênico da isotretinoína, um derivado sintético oral da vitamina A, utilizado no tratamento da acne cística recalcitrante grave. A exposição à isotretinoína durante o primeiro trimestre de gravidez tem sido associada a um risco aumentado de abortos espontâneos e defeitos congênitos graves, incluindo craniofaciais graves (microcefalia, fácies de choro assimétrico, microftalmia, anomalias de desenvolvimento do ouvido externo, hipertelorismo ocular), cardio vascular (defeitos cardíacos conotruncais, anomalias do arco aórtico) e sistema nervoso central (hidrocefalia, microcefalia, lisencefalia, malformação de Dandy-Walker, déficit cognitivo) anomalias e aplasia tímica. A isoretinoína é contra-indicada durante a gravidez.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Muito frequente (99-80%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome isotretinoina-<i>like](https://raras.org/doenca/sindrome-isotretinoina-ltigtlike) — ORPHA:2306 — 12 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 8 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 7 sintomas em comum
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- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-ohdo) — ORPHA:2728 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome isotretinoína tem cura?

Não existe cura ou remédio farmacológico para eliminar as malformações provocadas pela síndrome. A abordagem médica foca na correção cirúrgica das anomalias físicas e no apoio ao desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2305)

### A Síndrome isotretinoína é herdada geneticamente?

Não, o quadro não é transmitido por herança genética entre gerações. A sua origem é ambiental e teratogênica, provocada pelo uso da isotretinoína durante a gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2305)

### Existe PCDT ou remédio pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados especificamente para a síndrome no SUS, sendo o suporte focado em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2305); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

As manifestações mais comuns incluem microtia, micrognatia, ponte nasal deprimida e fissura palatina. Também podem surgir defeitos cardíacos graves, hipotonia muscular e alterações na formação craniana.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2305); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação decorre da identificação de anomalias congênitas associada à comprovação de exposição materna ao medicamento na gravidez. Exames citogenéticos e de sequenciamento no SUS podem ser utilizados para descartar outras síndromes genéticas com sinais parecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2305)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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