# Síndrome isotretinoina-<i>like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-isotretinoina-ltigtlike
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2306 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2306
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:243440 — https://omim.org/entry/243440

## Descrição clínica

A síndrome semelhante à isotretinoína é uma fenocópia da embriopatia da isotretinoína.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das veias pulmonares** — HPO: HP:0011718 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Defeito conotruncal** — HPO: HP:0001710 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Morfologia anormal do ventrículo cardíaco** — HPO: HP:0001713 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da orelha interna** — HPO: HP:0008774 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Anotia** — HPO: HP:0009892 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do átrio cardíaco** — HPO: HP:0005120 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do arco aórtico** — HPO: HP:0012303 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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