# Síndrome isquiovertebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-isquiovertebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85200 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85200

## Em linguagem simples

A síndrome isquiovertebral é uma alteração óssea congênita muito rara que afeta principalmente a formação do osso ísquio (na região da bacia) e a estrutura das vértebras na coluna. As manifestações observadas incluem o desenvolvimento incompleto ou ausência do ísquio, curvaturas acentuadas na coluna vertebral (cifoescoliose) e, em alguns casos, traços faciais específicos. Não existem remédios específicos para curar a condição, e a síndrome não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde nem tem remédios fornecidos pelo SUS. O acompanhamento deve ser realizado por médicos especialistas, como ortopedistas e geneticistas, focando na proteção da coluna e no suporte às alterações ósseas.

## Descrição clínica

A síndrome isquiovertebral é uma doença óssea muito rara e pouco definida, caracterizada por aplasia ou hipoplasia isquiática, anomalias vertebrais (malsegmentação vertebral, cifoescoliose) e, em alguns pacientes, dismorfismo facial não distintivo.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome isquiovertebral?

É uma doença óssea congênita muito rara e pouco definida. Ela se caracteriza por aplasia ou hipoplasia do osso ísquio, anomalias na segmentação das vértebras e cifoescoliose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85200)

### A síndrome isquiovertebral tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados para a condição. O manejo médico é voltado para o monitoramento clínico e o suporte às deformidades da coluna e da pelve.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85200); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19052/index); [3] [Ischio-vertebral dysplasia (a dangerous syndrome for the spinal cord)]. (1994) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7638387/)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança genética da síndrome isquiovertebral ainda não foi determinado nos registros médicos. Até o momento, nenhum gene causador específico foi catalogado para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85200); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19052/index)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome isquiovertebral?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo a assistência estruturada a partir da rede geral de referência clínica e ortopédica.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela constatação clínica e radiológica de anomalias no osso ísquio e defeitos de segmentação na coluna vertebral. Não existem testes genéticos ou marcadores laboratoriais específicos catalogados para confirmação laboratorial da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85200); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19052/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome isquiovertebral. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-isquiovertebral
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