# Síndrome IVIC

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ivic
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2307 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2307
- **CID-10**: Q71.8
- **OMIM**: OMIM:147750 — https://omim.org/entry/147750

## Em linguagem simples

A Síndrome IVIC é uma condição genética extremamente rara que afeta a formação dos braços, antebraços e mãos, além de causar deficiência auditiva nos dois ouvidos desde o nascimento. As famílias costumam notar diferenças no formato dos polegares, união ou encurtamento dos ossos do antebraço e dificuldade na movimentação dos olhos. Alterações no sangue como diminuição de plaquetas também podem estar presentes em parte dos pacientes. Não existe um medicamento específico nem diretriz formal (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de avaliação diagnóstica e acompanhamento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de IVIC é uma condição genética muito rara que causa diversas alterações no corpo. Ela é caracterizada por problemas nos braços e mãos, como deformidades nos ossos do antebraço (principalmente no lado do polegar) e a união anormal dos ossos do punho; dificuldades para mover os olhos; e perda de audição mista que está presente desde o nascimento, afeta os dois ouvidos e não piora com o tempo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Frequência: 4/26)
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequência: 1/26)
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097 (Frequência: 8/8)
- **Hipoplasia do osso carpal** — HPO: HP:0001498
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequência: 6/26)
- **Hipoplasia do músculo deltoide** — HPO: HP:0030241
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824 (Frequência: 10/26)
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245 (Frequência: 4/19)
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequência: 4/26)
- **Movimento interfalângico limitado** — HPO: HP:0006064
- **Olhar fixo tônico paroxístico para cima** — HPO: HP:0033980 (Frequência: 3/4)
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777 (Frequência: 8/26)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 5/26)
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequência: 8/19)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 1/26)
- **Hipoplasia do peitoral maior** — HPO: HP:0008953
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ivic._

## Genes associados (1)

- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 15 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial) — ORPHA:3320 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome acro-reno-ocular](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-ocular) — ORPHA:959 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 12 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 11 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome IVIC?

A síndrome é causada por alterações genéticas no gene SALL4, que codifica a proteína Sal-like protein 4. Ela apresenta herança autossômica dominante, podendo ser transmitida dos pais para os filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2307); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na Síndrome IVIC?

Os principais sinais incluem alterações nos braços e polegares, perda de audição mista em ambos os ouvidos e dificuldade para mover os olhos. Também é comum encontrar redução na contagem de plaquetas sanguíneas (trombocitopenia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2307); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico para a Síndrome IVIC?

Não existe cura ou medicamento curativo aprovado para a Síndrome IVIC. O manejo envolve suporte terapêutico e reabilitação voltados às necessidades físicas, ortopédicas e auditivas de cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2307); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome IVIC tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome IVIC?

O diagnóstico parte da identificação das características clínicas e esqueléticas visíveis desde o período neonatal. A confirmação pode ser alcançada por exames genéticos que analisam o gene SALL4, havendo 25 testes registrados para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2307); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=IVIC%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome IVIC. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ivic
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