# Síndrome IVIC

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ivic
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2307 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2307
- **CID-10**: Q71.8
- **OMIM**: OMIM:147750 — https://omim.org/entry/147750

## Descrição clínica

A síndrome de IVIC é uma condição genética muito rara que causa diversas alterações no corpo. Ela é caracterizada por problemas nos braços e mãos, como deformidades nos ossos do antebraço (principalmente no lado do polegar) e a união anormal dos ossos do punho; dificuldades para mover os olhos; e perda de audição mista que está presente desde o nascimento, afeta os dois ouvidos e não piora com o tempo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Frequência: 4/26)
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequência: 1/26)
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097 (Frequência: 8/8)
- **Hipoplasia do osso carpal** — HPO: HP:0001498
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequência: 6/26)
- **Hipoplasia do músculo deltoide** — HPO: HP:0030241
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824 (Frequência: 10/26)
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245 (Frequência: 4/19)
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequência: 4/26)
- **Movimento interfalângico limitado** — HPO: HP:0006064
- **Olhar fixo tônico paroxístico para cima** — HPO: HP:0033980 (Frequência: 3/4)
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777 (Frequência: 8/26)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 5/26)
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequência: 8/19)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 1/26)
- **Hipoplasia do peitoral maior** — HPO: HP:0008953
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ivic._

## Genes associados (1)

- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome IVIC. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ivic
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