# Síndrome Jackson-Weiss

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-jackson-weiss
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1540 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1540
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:123150 — https://omim.org/entry/123150

## Descrição clínica

A Síndrome de Jackson-Weiss (SJW) é uma doença genética rara, caracterizada por problemas nos pés, como a fusão (união anormal) dos ossos do meio do pé e dos dedos, e dedões curtos, largos e virados para dentro. Em algumas pessoas, também pode haver o fechamento precoce dos ossos do crânio (chamado craniossinostose), além de alterações na face. As mãos das pessoas afetadas são normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso largo** — HPO: HP:0001783 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Primeiro metatarso largo** — HPO: HP:0010068 (Frequência: 5/6)
- **Falange proximal larga do hálux** — HPO: HP:0010086 (Frequência: 2/6)
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 1/6)
- **Fusão calcaneonavicular** — HPO: HP:0008122 (Frequência: 1/6)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Primeiro metatarso curto** — HPO: HP:0010105 (Frequência: 2/6)
- **Falange distal do hálux larga** — HPO: HP:0010077 (Frequência: 4/6)
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Frequência: 1/6)
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Jackson-Weiss. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-jackson-weiss
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