# Síndrome Jackson-Weiss

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-jackson-weiss
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1540 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1540
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:123150 — https://omim.org/entry/123150

## Em linguagem simples

A Síndrome Jackson-Weiss é uma condição genética rara observada desde o nascimento, caracterizada por alterações nos ossos dos pés e, em alguns casos, fechamento precoce das suturas do crânio. A família costuma notar pés com dedões alargados ou curtos e uniões anormais entre os ossos, mantendo as mãos com aspecto habitual. O acompanhamento envolve cuidados especializados e atendimento em reabilitação voltado para doenças raras no SUS. A condição não tem protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos exclusivos dispensados na rede pública.

## Descrição clínica

A Síndrome de Jackson-Weiss (SJW) é uma doença genética rara, caracterizada por problemas nos pés, como a fusão (união anormal) dos ossos do meio do pé e dos dedos, e dedões curtos, largos e virados para dentro. Em algumas pessoas, também pode haver o fechamento precoce dos ossos do crânio (chamado craniossinostose), além de alterações na face. As mãos das pessoas afetadas são normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso largo** — HPO: HP:0001783 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Primeiro metatarso largo** — HPO: HP:0010068 (Frequência: 5/6)
- **Falange proximal larga do hálux** — HPO: HP:0010086 (Frequência: 2/6)
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 1/6)
- **Fusão calcaneonavicular** — HPO: HP:0008122 (Frequência: 1/6)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Primeiro metatarso curto** — HPO: HP:0010105 (Frequência: 2/6)
- **Falange distal do hálux larga** — HPO: HP:0010077 (Frequência: 4/6)
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Frequência: 1/6)
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 16 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Jackson-Weiss?

A síndrome tem causa genética e herança autossômica dominante. Ela está ligada a mutações nos genes FGFR1 e FGFR2, responsáveis por receptores de crescimento de fibroblastos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1540); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais iniciam-se no período neonatal e incluem dedões dos pés alargados e fusões ósseas nos pés. Também pode haver alterações na cabeça decorrentes do fechamento precoce de ossos do crânio (craniossinostose).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1540)

### A Síndrome Jackson-Weiss tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela constatação clínica das alterações nos pés e no crânio. Ele pode ser confirmado por testes genéticos, existindo exames diagnósticos como o sequenciamento de exoma na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1540); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 69 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583740/)

### As mãos também são afetadas?

Na maioria dos casos, as mãos das pessoas afetadas pela Síndrome Jackson-Weiss são normais. Ocasionalmente, pode haver relato de fusão entre os ossos das articulações dos dedos da mão (sinfalangismo).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1540); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Jackson-Weiss. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-jackson-weiss
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