# Síndrome Jacobsen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2308
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:147791 — https://omim.org/entry/147791

## Em linguagem simples

A síndrome de Jacobsen é uma condição causada por uma perda (deleção) de material genético do cromossomo 11. Como essa deleção ocorre mais comumente no final (terminus) do braço longo (q) do cromossomo 11, a síndrome de Jacobsen também é conhecida como transtorno de deleção terminal do 11q.  Os sinais e sintomas da síndrome de Jacobsen variam consideravelmente. A maioria das pessoas com a condição apresenta atraso no desenvolvimento de certas habilidades, incluindo fala e habilidades motoras (como sentar, ficar em pé e caminhar). A maioria também tem comprometimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem. Problemas comportamentais foram relatados, incluindo comportamento compulsivo (como rasgar papel), curto período de atenção e fácil distração. Muitas pessoas com a síndrome de Jacobsen foram diagnosticadas com transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH). A síndrome de Jacobsen também está associada a uma maior probabilidade de transtorno do espectro autista, que se caracteriza por habilidades de comunicação e socialização prejudicadas.  A síndrome de Jacobsen também é caracterizada por traços faciais distintivos. Estes incluem orelhas pequenas e baixas, olhos amplamente espaçados (hipertelorismo) com pálpebras caídas (ptose), pregas de pele cobrindo o canto interno dos olhos (pregas epicânticas), ponte nasal larga, cantos da boca voltados para baixo, lábio superior fino e mandíbula inferior pequena. As pessoas com a condição frequentemente apresentam tamanho de cabeça grande (macrocefalia) e uma anomalia craniana chamada trigonocefalia, que confere à testa uma aparência pontiaguda.  Mais de 90 por cento das pessoas com a síndrome de Jacobsen têm um distúrbio hemorrágico chamado síndrome de Paris‑Trousseau. Essa condição causa risco vitalício de sangramento anormal e fácil formação de hematomas. A síndrome de Paris‑Trousseau é um distúrbio das plaquetas, que são células sanguíneas necessárias para a coagulação do sangue.  Outras características da síndrome de Jacobsen podem incluir defeitos cardíacos, como subdesenvolvimento do lado esquerdo do coração (síndrome do coração esquerdo hipoplásico); dificuldades de alimentação na infância; baixa estatura; infecções frequentes de ouvido e seios da face; e anomalias esqueléticas. O distúrbio também pode afetar o sistema digestivo, os rins e os genitais.  A expectativa de vida das pessoas com a síndrome de Jacobsen é desconhecida, embora indivíduos com a condição tenham vivido até a idade adulta. Defeitos cardíacos complexos são uma causa principal de morte em pessoas com a síndrome de Jacobsen. Episódios de sangramento e infecções também podem ser ameaçadores à vida em pessoas com a síndrome de Jacobsen.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/jacobsen-syndrome

## Descrição clínica

Uma síndrome genética que causa múltiplas alterações congênitas (presentes desde o nascimento) e deficiência intelectual. Ela é provocada pela falta de um pedaço (deleção parcial) do braço longo do cromossomo 11.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Hipoplasia clitoriana** — HPO: HP:0000060
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen._

## Genes associados (1)

- **FLI1** — Friend leukemia integration 1 transcription factor [Role in the phenotype of]
  - Função: Sequence-specific transcriptional activator (PubMed:24100448, PubMed:26316623, PubMed:28255014). Recognizes the DNA sequence 5'-C[CA]GGAAGT-3'

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 103 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 50 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 46 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 46 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 43 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Jacobsen?

A condição é causada pela falta de uma porção de material genético no braço longo do cromossomo 11. Essa deleção afeta genes importantes localizados na região, como o gene FLI1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2308); [22] ClinVar — 108 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FLI1[gene]); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/jacobsen-syndrome)

### A Síndrome Jacobsen tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados capazes de reverter a alteração cromossômica. As abordagens médicas concentram-se no acompanhamento dos sintomas e em programas de estimulação e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2308); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/jacobsen-syndrome)

### Existe Protocolo Clínico (PCDT) no SUS para a Síndrome Jacobsen?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Mesmo sem um protocolo específico, o SUS prevê exames diagnósticos como cariótipo e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2308); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de avaliação médica e exames genéticos que analisam a integridade dos cromossomos. Exames como o cariótipo e a pesquisa de microdeleções por FISH constam na tabela de procedimentos do sistema de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2308); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Jacobsen%20syndrome)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

É frequente a observação de atrasos no desenvolvimento motor e da fala, além de hipotonia muscular e microcefalia. Também podem estar presentes traços faciais característicos, alterações oculares e defeitos congênitos do coração.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/jacobsen-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Jacobsen. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen
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