# Síndrome Jacobsen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2308
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:147791 — https://omim.org/entry/147791

## Descrição clínica

O síndrome de Jacobsen é um síndrome de anomalias congénitas múltiplas /atraso mental (MCA/MR), de genes contíguos, causado pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 11. Até à data foram descritos mais de 200 casos na literatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Hipoplasia clitoriana** — HPO: HP:0000060
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen._

## Genes associados (1)

- **FLI1** — Friend leukemia integration 1 transcription factor [Role in the phenotype of]
  - Função: Sequence-specific transcriptional activator (PubMed:24100448, PubMed:26316623, PubMed:28255014). Recognizes the DNA sequence 5'-C[CA]GGAAGT-3'

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 103 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 50 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 46 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 46 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 43 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Jacobsen. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2308