# Síndrome Jalili

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-jalili
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1873 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1873
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:217080 — https://omim.org/entry/217080

## Em linguagem simples

A Síndrome Jalili é uma condição genética rara que se manifesta ainda na infância, combinando alterações importantes nos dentes e nos olhos. A família costuma notar dentes frágeis com coloração amarelada ou amarronzada, além de dificuldades visuais como sensibilidade forte à luz (fotofobia) e movimentos oculares rápidos (nistagmo). Com o tempo, ocorre uma perda progressiva da acuidade visual e da percepção das cores devido ao comprometimento da retina. Não existe um medicamento curativo dispensado pelo SUS nem um protocolo oficial específico para a condição, de modo que o cuidado foca no tratamento odontológico e no suporte para baixa visão.

## Descrição clínica

A síndrome de Jalili é caracterizada pela associação de amelogênese imperfeita (uma condição em que o esmalte dos dentes não se forma corretamente) e distrofia de cones e bastonetes (uma doença progressiva da retina que leva à perda de visão, afetando principalmente a visão central e das cores).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 49
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Muito frequente (99-80%))
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequência: 2/6)
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Frequência: 3/6)
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequência: 2/6)
- **Agenesia do esmalte** — HPO: HP:0033785 (Frequência: 6/6)
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286 (Frequência: 6/6)
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 2/6)
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 5/6)
- **Monocromacia** — HPO: HP:0007803
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Frequência: 1/6)
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequência: 1/6)
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 3/6)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 3/6)
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Frequência: 2/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **CNNM4** — Metal transporter CNNM4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Probable metal transporter. The interaction with the metal ion chaperone COX11 suggests that it may play a role in sensory neuron functions (By similarity). May play a role in biomineralization and re

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 15 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 14 sintomas em comum
- [Ciliopatia retiniana](https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana) — ORPHA:156165 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 11 sintomas em comum
- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia da retina grave com início precoce na infância](https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-grave-com-inicio-precoce-na-infancia) — ORPHA:364055 — 11 sintomas em comum
- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 11 sintomas em comum
- [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Jalili tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica disponível para a Síndrome Jalili. O acompanhamento médico é focado na proteção dos tecidos dentários e na adaptação para as limitações visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1873); [14] Dentofacial manifestations in a child with Jalili syndrome. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38151709/)

### A Síndrome Jalili é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre em razão de alterações genéticas em ambas as cópias do gene CNNM4 herdadas dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1873); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] A novel pathogenic missense variant in CNNM4 underlying Jalili syndrome: Insights from molecular dynamics simu (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31347285/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Jalili?

Os primeiros sinais surgem na infância e costumam envolver dentes com alterações de cor e esmalte frágil. Manifestações oculares como nistagmo, fotofobia e diminuição da nitidez visual também aparecem precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1873); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Jalili pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, e o cuidado clínico e reabilitatório ocorre pela rede pública de atenção geral e especializada.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica oftalmológica e odontológica integrada. A confirmação laboratorial definitiva é obtida por meio de testes genéticos que sequenciam o gene CNNM4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1873); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583452/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Jalili. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-jalili
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