# Síndrome Jalili

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-jalili
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1873 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1873
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:217080 — https://omim.org/entry/217080

## Descrição clínica

A síndrome de Jalili é caracterizada pela associação de amelogénese imperfeita (AI) e distrofia retiniana de cones e bastonetes (CORD).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 49
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Muito frequente (99-80%))
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequência: 2/6)
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Frequência: 3/6)
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequência: 2/6)
- **Agenesia do esmalte** — HPO: HP:0033785 (Frequência: 6/6)
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286 (Frequência: 6/6)
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 2/6)
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 5/6)
- **Monocromacia** — HPO: HP:0007803
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Frequência: 1/6)
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequência: 1/6)
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 3/6)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 3/6)
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Frequência: 2/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **CNNM4** — Metal transporter CNNM4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Probable metal transporter. The interaction with the metal ion chaperone COX11 suggests that it may play a role in sensory neuron functions (By similarity). May play a role in biomineralization and re

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Jalili. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-jalili
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