# Síndrome Jansen-de Vries

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-jansen-de-vries
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 653767 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/653767
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:617450 — https://omim.org/entry/617450

## Descrição clínica

IDDGIP é um distúrbio do neurodesenvolvimento sindrômico autossômico dominante caracterizado por atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual com atraso na fala e anormalidades comportamentais. A maioria dos pacientes apresenta características adicionais variáveis, incluindo dificuldades alimentares e gastrointestinais, alto limiar de dor e/ou hipersensibilidade a sons e características dismórficas, incluindo anormalidades faciais leves, estrabismo e mãos e pés pequenos (resumo de {1:Jansen et al., 2017}).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 51
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequência: 6/12)
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequência: 7/8)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 7/14)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 5/12)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 5/14)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 9/12)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 10/14)
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 10/13)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 5/9)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/14)
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 4/14)
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Frequência: 1/14)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 8/12)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequência: 7/10)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 10/12)
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 8/13)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 13/14)
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Frequência: 1/14)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 8/10)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 6/12)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequência: 5/10)
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697 (Frequência: 1/14)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 10/14)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hérnia diafragmática central** — HPO: HP:0025195 (Frequência: 1/14)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 4/14)
- **Hiperacusia** — HPO: HP:0010780 (Frequência: 7/7)
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequência: 1/14)
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequência: 10/11)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 1/14)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 7/10)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PPM1D** — Protein phosphatase 1D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the negative regulation of p53 expression (PubMed:23242139). Required for the relief of p53-dependent checkpoint mediated cell cycle arrest. Binds to and dephosphorylates 'Ser-15' of TP53

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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