# Síndrome Jeune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-jeune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 474 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/474
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Jeune, também chamada distrofia torácica asfixiante, é uma displasia com costelas curtas caracterizada por um tórax estreito, membros curtos e alterações radiológicas esqueléticas, incluindo aspeto em "tridente" dos acetábulos e alterações metafisárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (388 fenótipos HPO)

- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Fístula uretrovaginal** — HPO: HP:0008716
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599
- **Epiglote bífida** — HPO: HP:0010564
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Ossificação anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0009106
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Acetábulo em tridente** — HPO: HP:0034374
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008
- **Incisivo cônico** — HPO: HP:0011065
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- _...e mais 348 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-jeune._

## Genes associados (25)

- **DYNC2H1** — Cytoplasmic dynein 2 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a motor for intraflagellar retrograde transport. Functions in cilia biogenesis. May play a role in transport between endoplasmic reticulum and Golgi or organization of the Golgi in cel
- **PRKACA** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphorylates a large number of substrates in the cytoplasm and the nucleus (PubMed:15642694, PubMed:15905176, PubMed:16387847, PubMed:17333334, PubMed:17565987, PubMed:17693412, PubMed:18836454, Pub
- **PRKACB** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Mediates cAMP-dependent signaling triggered by receptor binding to GPCRs (PubMed:12420224, PubMed:21423175, PubMed:31112131). PKA activation regulates diverse cellular processes such as cell prolifera
- **IFT122** — Intraflagellar transport protein 122 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is required in ciliogenesis and ciliary
- **GLI1** — Zinc finger protein GLI1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:10806483, PubMed:19706761, PubMed:19878745, PubMed:24076122, PubMed:24217340, PubMed:24311597). Binds to the DNA consensus sequence 5'-GACCACCCA-3' (PubMed:
- **WDR35** — WD repeat-containing protein 35 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis and ciliary
- **NEK1** — Serine/threonine-protein kinase Nek1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates serines and threonines, but also appears to possess tyrosine kinase activity (PubMed:20230784). Involved in DNA damage checkpoint control and for proper DNA damage repair (PubMed:202307
- **IFT43** — Intraflagellar transport protein 43 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis (PubMed:2840094
- **INTU** — Protein inturned [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in ciliogenesis and embryonic development. Regulator of cilia formation by controlling the organization of the apical actin cytoskeleton and the positioning of the basal bodies at the
- **IFT52** — Intraflagellar transport protein 52 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in ciliogenesis as part of a complex involved in intraflagellar transport (IFT), the bi-directional movement of particles required for the assembly, maintenance and functioning of primary cil
- **KIAA0586** — Protein TALPID3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for ciliogenesis and sonic hedgehog/SHH signaling. Required for the centrosomal recruitment of RAB8A and for the targeting of centriole satellite proteins to centrosomes such as of PCM1. May
- **IFT81** — Intraflagellar transport protein 81 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B: together with IFT74, forms a tubulin-binding module that specifically mediates transport of tubulin within the cilium. Binds tubulin via its
- **DYNLT2B** — Dynein light chain Tctex-type protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 2 complex (dynein-2 complex), a motor protein complex that drives the movement of cargos along microtubules within c
- **EVC** — EvC complex member EVC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Involved in endochondral growth and skeletal development
- **EVC2** — Limbin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Plays a critical role in bone formation and skeletal development. May be involved in early embryonic morphogenes

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04874909** [UNKNOWN]: Classification, Functional Stratification and Biomarkers in Ciliopathy (CILLICORIRCM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04874909

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 98 sintomas em comum
- [Síndrome Saldino-Mainzer](https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer) — ORPHA:140969 — 93 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 78 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 76 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 75 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 75 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 75 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 75 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan) — ORPHA:93270 — 74 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff) — ORPHA:93271 — 74 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Jeune. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-jeune
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-jeune
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=474