# Síndrome Jeune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-jeune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 474 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/474
- **CID-10**: Q77.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia torácica asfixiante, também conhecida como síndrome de Jeune, é um distúrbio hereditário do crescimento ósseo caracterizado por um tórax estreito, costelas curtas, ossos encurtados nos braços e nas pernas, baixa estatura e dedos extras nas mãos e nos pés (polidactilia). Anomalias esqueléticas adicionais podem incluir clavículas (clavículas) e ossos pélvicos de forma incomum, e extremidades em forma de cone dos ossos longos nos braços e nas pernas. Muitos bebês com essa condição nascem com um tórax extremamente estreito, em forma de sino, que pode restringir o crescimento e a expansão dos pulmões. Problemas de respiração que ameaçam a vida surgem, e pessoas com distrofia torácica asfixiante podem viver apenas até a infância ou início da infância. No entanto, em pessoas que sobrevivem além dos primeiros anos, o tórax estreito e os problemas respiratórios relacionados podem melhorar com a idade.  Algumas pessoas com distrofia torácica asfixiante nascem com anomalias esqueléticas menos graves e apresentam apenas dificuldades respiratórias leves, como respiração rápida ou falta de ar. Esses indivíduos podem viver até a adolescência ou idade adulta. Após a infância, pessoas com essa condição podem desenvolver anomalias renais (renais) que ameaçam a vida, causando mau funcionamento ou falha dos rins. Defeitos cardíacos e estreitamento da via aérea (estenose subglótica) também são possíveis. Outras características menos comuns da distrofia torácica asfixiante incluem doença hepática, sacos cheios de líquido (cistos) no pâncreas, anomalias dentárias e uma doença ocular chamada distrofia retinal que pode levar à perda de visão.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/asphyxiating-thoracic-dystrophy

## Descrição clínica

A síndrome de Jeune, também chamada de distrofia torácica asfixiante, é uma displasia de costelas curtas caracterizada por tórax estreito, membros curtos e anormalidades esqueléticas radiológicas, incluindo aspecto de "tridente" do acetábulo e alterações metafisárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (388 fenótipos HPO)

- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Fístula uretrovaginal** — HPO: HP:0008716
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599
- **Epiglote bífida** — HPO: HP:0010564
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Ossificação anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0009106
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Acetábulo em tridente** — HPO: HP:0034374
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008
- **Incisivo cônico** — HPO: HP:0011065
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- _...e mais 348 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-jeune._

## Genes associados (25)

- **DYNC2H1** — Cytoplasmic dynein 2 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a motor for intraflagellar retrograde transport. Functions in cilia biogenesis. May play a role in transport between endoplasmic reticulum and Golgi or organization of the Golgi in cel
- **PRKACA** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphorylates a large number of substrates in the cytoplasm and the nucleus (PubMed:15642694, PubMed:15905176, PubMed:16387847, PubMed:17333334, PubMed:17565987, PubMed:17693412, PubMed:18836454, Pub
- **PRKACB** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Mediates cAMP-dependent signaling triggered by receptor binding to GPCRs (PubMed:12420224, PubMed:21423175, PubMed:31112131). PKA activation regulates diverse cellular processes such as cell prolifera
- **IFT122** — Intraflagellar transport protein 122 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is required in ciliogenesis and ciliary
- **GLI1** — Zinc finger protein GLI1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:10806483, PubMed:19706761, PubMed:19878745, PubMed:24076122, PubMed:24217340, PubMed:24311597). Binds to the DNA consensus sequence 5'-GACCACCCA-3' (PubMed:
- **WDR35** — WD repeat-containing protein 35 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis and ciliary
- **NEK1** — Serine/threonine-protein kinase Nek1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates serines and threonines, but also appears to possess tyrosine kinase activity (PubMed:20230784). Involved in DNA damage checkpoint control and for proper DNA damage repair (PubMed:202307
- **IFT43** — Intraflagellar transport protein 43 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis (PubMed:2840094
- **INTU** — Protein inturned [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in ciliogenesis and embryonic development. Regulator of cilia formation by controlling the organization of the apical actin cytoskeleton and the positioning of the basal bodies at the
- **IFT52** — Intraflagellar transport protein 52 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in ciliogenesis as part of a complex involved in intraflagellar transport (IFT), the bi-directional movement of particles required for the assembly, maintenance and functioning of primary cil
- **KIAA0586** — Protein TALPID3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for ciliogenesis and sonic hedgehog/SHH signaling. Required for the centrosomal recruitment of RAB8A and for the targeting of centriole satellite proteins to centrosomes such as of PCM1. May
- **IFT81** — Intraflagellar transport protein 81 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B: together with IFT74, forms a tubulin-binding module that specifically mediates transport of tubulin within the cilium. Binds tubulin via its
- **DYNLT2B** — Dynein light chain Tctex-type protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 2 complex (dynein-2 complex), a motor protein complex that drives the movement of cargos along microtubules within c
- **EVC** — EvC complex member EVC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Involved in endochondral growth and skeletal development
- **EVC2** — Limbin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Plays a critical role in bone formation and skeletal development. May be involved in early embryonic morphogenes

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04874909** [COMPLETED]: Classification, Functional Stratification and Biomarkers in Ciliopathy (CILLICORIRCM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04874909
- **NCT00948376** [COMPLETED]: Natural History of Asphyxiating Thoracic Dystrophy (DTJ) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00948376

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## Perguntas frequentes

### A síndrome de Jeune tem cura?

Não existe cura ou medicamento curativo aprovado para a síndrome de Jeune no momento. O tratamento é focado em dar suporte ventilatório à respiração, monitorar a função renal e promover a reabilitação física da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/474); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/asphyxiating-thoracic-dystrophy)

### A síndrome de Jeune é uma condição hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Isso indica que a criança herdou uma alteração genética de cada um dos pais em genes associados como DYNC2H1, IFT81 ou outros genes ciliares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/474); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da síndrome de Jeune?

Os principais sinais perceptíveis logo ao nascer são o tórax pequeno em formato de sino e o encurtamento dos membros. A restrição torácica costuma provocar problemas respiratórios ou falta de ar já no período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/474); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/asphyxiating-thoracic-dystrophy)

### Existe PCDT ou tratamento com remédio dispensado no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados por diretriz oficial para a condição, sendo o cuidado viabilizado por meio do suporte clínico e do procedimento de atendimento em reabilitação pelo SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico parte da avaliação clínica e radiológica do tórax e esqueleto da criança. O SUS lista exames genéticos diagnósticos que podem auxiliar na identificação de alterações genéticas, como o sequenciamento completo do exoma e análises de cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/474); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Jeune. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-jeune
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