# Síndrome JMP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-jmp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324999 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324999
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome JMP é uma condição genética rara ligada a alterações em componentes do proteassoma celular. Ela pode causar problemas como pele rígida, alterações articulares, atraso de crescimento, dor óssea e infecções recorrentes. A confirmação diagnóstica costuma ser realizada por meio de testes genéticos específicos. No Brasil, a síndrome não possui medicamento específico aprovado e não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. O cuidado e o suporte clínico aos pacientes são conduzidos pelas equipes assistenciais da rede de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome JMP é uma doença rara caracterizada por elevação de transaminases, atraso de crescimento, abdome protuberante e constipação crônica. Pode apresentar dor óssea, sinusite recorrente e anormalidades como hálux valgo e arritmias.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (137 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Epiesclerite** — HPO: HP:0100534
- **Epididimite** — HPO: HP:0000031
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 8** — HPO: HP:0033178
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216
- **Parotidite** — HPO: HP:0011850
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Opacificação puntiforme da córnea** — HPO: HP:0007856
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- _...e mais 97 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-jmp._

## Genes associados (6)

- **PSMB8** — Proteasome subunit beta type-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly bas
- **PSMG2** — Proteasome assembly chaperone 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chaperone protein which promotes assembly of the 20S proteasome as part of a heterodimer with PSMG1. The PSMG1-PSMG2 heterodimer binds to the PSMA5 and PSMA7 proteasome subunits, promotes assembly of
- **PSMB4** — Proteasome subunit beta type-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the 20S core proteasome complex involved in the proteolytic degradation of most intracellular proteins. This complex plays numerous essential roles within the cell by associ
- **PSMB10** — Proteasome subunit beta type-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly bas
- **PSMB9** — Proteasome subunit beta type-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly bas
- **POMP** — Proteasome maturation protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Molecular chaperone essential for the assembly of standard proteasomes and immunoproteasomes. Degraded after completion of proteasome maturation. Mediates the association of 20S preproteasome with the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04517253** [TERMINATED]: A Study of Baricitinib (LY3009104) in Adult and Pediatric Japanese Participants With NNS/CANDLE, SAVI, and AGS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04517253

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 137 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 137 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 137 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 36 sintomas em comum
- [Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça](https://raras.org/doenca/histiocitose-sinusal-com-linfadenopatia-macica) — ORPHA:158014 — 29 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 28 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 27 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 26 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome JMP?

A Síndrome JMP está associada a alterações genéticas em genes como PSMB8, PSMG2, PSMB4, PSMB10, PSMB9 e POMP. Esses genes são responsáveis pela formação e funcionamento de estruturas do proteassoma nas células.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Nakajo-Nishimura syndrome and related proteasome-associated autoinflammatory syndromes. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31576159/)

### Quais são os principais sinais da Síndrome JMP?

Os indivíduos podem apresentar rigidez cutânea, atraso de crescimento, dores nos ossos e contraturas nas articulações. Também podem ocorrer manifestações como infecções de repetição, alterações nos exames do fígado e características faciais específicas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome JMP?

O diagnóstico se apoia na avaliação clínica e em exames laboratoriais complementares. A confirmação definitiva depende de exames moleculares, havendo 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para investigação.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento para a Síndrome JMP pelo SUS?

A Síndrome JMP não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos incorporados. O acompanhamento e o manejo dos sintomas são realizados através das unidades e serviços da rede pública de saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome JMP tem cura?

Não há cura descrita para a Síndrome JMP nem tratamentos farmacológicos específicos aprovados. Estudos e ensaios clínicos com moléculas como o baricitinibe foram avaliados em doenças relacionadas, mas sem protocolo curativo estabelecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324999); [8] [Type I interferonopathies]. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26363997/); [12] Ensaio clínico NCT04517253 (TERMINATED) — A Study of Baricitinib (LY3009104) in Adult and Pediatric Japanese Participants With NNS/C (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04517253)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome JMP. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-jmp
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