# Síndrome Johanson-Blizzard

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-johanson-blizzard
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2315 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2315
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:243800 — https://omim.org/entry/243800

## Em linguagem simples

A Síndrome Johanson-Blizzard é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros momentos de vida da criança. Ela costuma causar insuficiência no pâncreas, perda de audição, atraso no desenvolvimento e características físicas visíveis, como alterações nas asas do nariz. Também podem ocorrer problemas no fígado e dificuldades no crescimento e no aprendizado. Embora a síndrome não tenha um protocolo específico de medicamentos no SUS, o suporte clínico e a reabilitação são garantidos pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Anomalia congênita múltipla caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, hipoplasia/aplasia das asas nasais, hipodontia, perda auditiva neurossensorial, retardo de crescimento, malformações anais e urogenitais e deficiência intelectual variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Obrigatório (100%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362
- **Hipoplasia dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006334
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Obrigatório (100%))
- **Anasarca** — HPO: HP:0012050
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Obrigatório (100%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Obrigatório (100%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Aumento da concentração de colesterol VLDL** — HPO: HP:0003362
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Divertículos colônicos** — HPO: HP:0002253
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236
- **Aplasia cutis congênita do couro cabeludo** — HPO: HP:0007385
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Obrigatório (100%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Obrigatório (100%))
- **Fístula uretrovaginal** — HPO: HP:0008716
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-johanson-blizzard._

## Genes associados (1)

- **UBR1** — E3 ubiquitin-protein ligase UBR1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which is a component of the N-end rule pathway (PubMed:15548684, PubMed:16311597, PubMed:18162545, PubMed:20835242, PubMed:28392261). Recognizes and binds proteins bearing

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Johanson-Blizzard?

A síndrome é decorrente de variantes genéticas no gene UBR1. Ela é herdada de maneira autossômica recessiva, quando a criança herda cópias alteradas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2315); [2] OMIM 243800 (https://www.omim.org/entry/243800); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] [Analysis of a child with Johanson-Blizzard syndrome due to novel compound heterozygous variants of UBR1 gene] (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36453963/)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Entre os sinais mais frequentes estão a insuficiência das enzimas do pâncreas, perda auditiva neurossensorial e atraso no crescimento. Também são típicas alterações no formato do nariz, falhas na pele do couro cabeludo e acometimento do fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2315); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome Johanson-Blizzard?

A confirmação é feita a partir da avaliação dos sintomas clínicos associada a testes genéticos que analisam o gene UBR1. Exames de suporte como sequenciamento do exoma e cariótipo constam no rol de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2315); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Johanson-Blizzard%20syndrome)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado pelo CEAF para ela. O cuidado na rede pública concentra-se no atendimento em reabilitação e no manejo das manifestações clínicas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Johanson-Blizzard tem cura?

Não há cura descrita para esta condição congênita de origem genética. O manejo envolve cuidados contínuos com nutrição, audição e desenvolvimento motor para melhorar o bem-estar da pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2315); [2] OMIM 243800 (https://www.omim.org/entry/243800); [9] Audiological Profiling and Rehabilitation Outcomes in a Child With Johanson-Blizzard Syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34775698/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Johanson-Blizzard. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-johanson-blizzard
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