# Síndrome Johanson-Blizzard

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-johanson-blizzard
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2315 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2315
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:243800 — https://omim.org/entry/243800

## Descrição clínica

Anomalia congênita múltipla caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, hipoplasia/aplasia das asas nasais, hipodontia, perda auditiva neurossensorial, retardo de crescimento, malformações anais e urogenitais e deficiência intelectual variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Obrigatório (100%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362
- **Hipoplasia dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006334
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Obrigatório (100%))
- **Anasarca** — HPO: HP:0012050
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Obrigatório (100%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Obrigatório (100%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Aumento da concentração de colesterol VLDL** — HPO: HP:0003362
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Divertículos colônicos** — HPO: HP:0002253
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236
- **Aplasia cutis congênita do couro cabeludo** — HPO: HP:0007385
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Obrigatório (100%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Obrigatório (100%))
- **Fístula uretrovaginal** — HPO: HP:0008716
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-johanson-blizzard._

## Genes associados (1)

- **UBR1** — E3 ubiquitin-protein ligase UBR1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which is a component of the N-end rule pathway (PubMed:15548684, PubMed:16311597, PubMed:18162545, PubMed:20835242, PubMed:28392261). Recognizes and binds proteins bearing

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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