# Síndrome Joubert com defeito oculorrenal > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 2318 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2318 - **CID-10**: Q04.3 - **OMIM**: OMIM:243910 — https://omim.org/entry/243910 ## Descrição clínica A síndrome de Joubert com deficiência oculorenal é um subtipo raro da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo), caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a doença renal e ocular. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 17 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (132 fenótipos HPO) - **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Pedúnculo cerebelar superior alongado** — HPO: HP:0011933 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 - **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 - **Disgenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002195 - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 - **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 - **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 - **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 - **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 - **Fossa interpeduncular aumentada** — HPO: HP:0100951 - **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 - **Genitália externa masculina hipoplásica** — HPO: HP:0000050 - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 - **Anormalidade do rastreamento ocular suave** — HPO: HP:0000617 - **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 - **Esotropia** — HPO: HP:0000565 - **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 - **Cistos corticais renais** — HPO: HP:0000803 - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 - **Disregulação respiratória neonatal** — HPO: HP:0002790 - **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565 - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 - **Cegueira congênita** — HPO: HP:0007875 - **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 - **Pedúnculo cerebelar superior espessado** — HPO: HP:0002404 - **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 - **Capacidade de concentração renal prejudicada** — HPO: HP:0004727 - **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 - **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 - **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 - **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 - **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 - **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 - _...e mais 92 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal._ ## Genes associados (7) - **TMEM216** — Transmembrane protein 216 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Essential for primary ciliogenesis and embryonic development, facilitating the activation of Hedgehog (Hh) signaling pathway. Disrupts the interaction of GLI2 and GLI3 with the negative regulator SUFU - **TMEM231** — Transmembrane protein 231 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transmembrane component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the - **ZNF423** — Zinc finger protein 423 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor that can both act as an activator or a repressor depending on the context. Plays a central role in BMP signaling and olfactory neurogenesis. Associates with SMADs in response to B - **TMEM237** — Transmembrane protein 237 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the transition zone in primary cilia. Required for ciliogenesis - **CC2D2A** — Coiled-coil and C2 domain-containing protein 2A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the cilia and plas - **TMEM138** — Transmembrane protein 138 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Required for ciliogenesis - **CEP290** — Centrosomal protein of 290 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in early and late steps in cilia formation. Its association with CCP110 is required for inhibition of primary cilia formation by CCP110 (PubMed:18694559). May play a role in early ciliogenesi ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de Joubert com retinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-retinopatia) — ORPHA:220493 — 68 sintomas em comum - [Síndrome Joubert com defeito hepático](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-hepatico) — ORPHA:1454 — 50 sintomas em comum - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 44 sintomas em comum - [Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune) — ORPHA:397715 — 43 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 41 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 41 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 40 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 40 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 39 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 39 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Joubert com defeito oculorrenal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2318