# Síndrome Joubert com defeito oculorrenal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2318 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2318
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:243910 — https://omim.org/entry/243910

## Em linguagem simples

A Síndrome Joubert com defeito oculorrenal é uma doença genética muito rara caracterizada por alterações no cérebro, problemas nos rins e lesões na visão. Desde os primeiros meses de vida, os pais podem notar respiração irregular, movimentos anormais nos olhos, cabeça alongada ou aumento no tamanho do crânio. Os exames mostram alterações cerebelares e podem detectar cistos nos rins ou colobomas que reduzem a visão. Não há remédio curativo, e a condição não possui um protocolo clínico ou PCDT específico na lista oficial do Ministério da Saúde. O acompanhamento pelo SUS visa controlar os sintomas e inclui procedimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Joubert com defeito oculorenal é um subtipo raro da síndrome de Joubert e distúrbios relacionados (JSRD), caracterizado pelas características neurológicas da JS associadas a doenças renais e oculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (132 fenótipos HPO)

- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pedúnculo cerebelar superior alongado** — HPO: HP:0011933
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Disgenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002195
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330
- **Fossa interpeduncular aumentada** — HPO: HP:0100951
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Genitália externa masculina hipoplásica** — HPO: HP:0000050
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Anormalidade do rastreamento ocular suave** — HPO: HP:0000617
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583
- **Cistos corticais renais** — HPO: HP:0000803
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Disregulação respiratória neonatal** — HPO: HP:0002790
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Cegueira congênita** — HPO: HP:0007875
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480
- **Pedúnculo cerebelar superior espessado** — HPO: HP:0002404
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817
- **Capacidade de concentração renal prejudicada** — HPO: HP:0004727
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- _...e mais 92 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal._

## Genes associados (7)

- **TMEM216** — Transmembrane protein 216 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for primary ciliogenesis and embryonic development, facilitating the activation of Hedgehog (Hh) signaling pathway. Disrupts the interaction of GLI2 and GLI3 with the negative regulator SUFU
- **TMEM231** — Transmembrane protein 231 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the
- **ZNF423** — Zinc finger protein 423 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that can both act as an activator or a repressor depending on the context. Plays a central role in BMP signaling and olfactory neurogenesis. Associates with SMADs in response to B
- **TMEM237** — Transmembrane protein 237 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the transition zone in primary cilia. Required for ciliogenesis
- **CC2D2A** — Coiled-coil and C2 domain-containing protein 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the cilia and plas
- **TMEM138** — Transmembrane protein 138 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for ciliogenesis
- **CEP290** — Centrosomal protein of 290 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in early and late steps in cilia formation. Its association with CCP110 is required for inhibition of primary cilia formation by CCP110 (PubMed:18694559). May play a role in early ciliogenesi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Joubert com retinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-retinopatia) — ORPHA:220493 — 68 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 39 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Joubert com defeito oculorrenal é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2318); [2] OMIM 243910 (https://www.omim.org/entry/243910)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os primeiros achados incluem desregulação respiratória no período neonatal e movimentos oculares anormais. Também podem ser notadas alterações no formato da cabeça, como dolicocefalia ou aumento do perímetro craniano.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento curativo para esta condição?

Não existem tratamentos curativos ou medicamentos registrados especificamente na ANVISA ou no FDA para esta síndrome. O cuidado baseia-se no manejo clínico dos sintomas renais, visuais e no apoio ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2318); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há dispensação de tratamento farmacológico específico pelo SUS, ocorrendo o suporte via procedimentos e reabilitação na rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2318); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por testes genéticos moleculares, havendo 14 testes catalogados no NCBI GTR para a doença. No SUS, constam procedimentos diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma e testes citogenéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2318); [9] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Joubert%20syndrome%20with%20oculorenal%20defect)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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