# Síndrome Joubert e doenças relacionadas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-e-doencas-relacionadas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 140874 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140874
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome Joubert (JS) e as doenças associadas (JSRD) são um grupo de perturbações do desenvolvimento/síndromes de anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o ''sinal do dente molar'' (MTS), uma malformação do mesencéfalo-rombencéfalo complexa reconhecível em imagiologia cerebral. O MTS é caracterizado por hipodisplasia do vermis cerebeloso, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelosos superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (256 fenótipos HPO)

- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Anormalidade do 5º metacarpo** — HPO: HP:0010013
- **Terceiro ventrículo dilatado** — HPO: HP:0007082
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Dedo curto** — HPO: HP:0011927
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Opérculo aberto** — HPO: HP:0100954
- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Depósitos sub-retinianos** — HPO: HP:0031528
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048
- **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795
- **Encurtamento rizomélico da perna** — HPO: HP:0012106
- **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921
- **Ossificação precoce das epífises femorais capitais** — HPO: HP:0008797
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos do tórax** — HPO: HP:0006711
- **Hipoplasia da décima segunda costela** — HPO: HP:0006668
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Irregularidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0003411
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- _...e mais 216 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-e-doencas-relacionadas._

## Genes associados (16)

- **CEP41** — Centrosomal protein of 41 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required during ciliogenesis for tubulin glutamylation in cilium. Probably acts by participating in the transport of TTLL6, a tubulin polyglutamylase, between the basal body and the cilium
- **CEP120** — Centrosomal protein of 120 kDa [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in the microtubule-dependent coupling of the nucleus and the centrosome. Involved in the processes that regulate centrosome-mediated interkinetic nuclear migration (INM) of neural progeni
- **INPP5E** — Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphatidylinositol (PtdIns) phosphatase that specifically hydrolyzes the 5-phosphate of phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3), phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)
- **ZNF423** — Zinc finger protein 423 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that can both act as an activator or a repressor depending on the context. Plays a central role in BMP signaling and olfactory neurogenesis. Associates with SMADs in response to B
- **TMEM216** — Transmembrane protein 216 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for primary ciliogenesis and embryonic development, facilitating the activation of Hedgehog (Hh) signaling pathway. Disrupts the interaction of GLI2 and GLI3 with the negative regulator SUFU
- **CC2D2A** — Coiled-coil and C2 domain-containing protein 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the cilia and plas
- **TMEM67** — Meckelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for ciliary structure and function. Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). Involve
- **RPGRIP1L** — Protein fantom [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Negatively regulates signaling through the G-protein coupled thromboxane A2 receptor (TBXA2R) (PubMed:19464661). May be involved in mechanisms like programmed cell death, craniofacial development, pat
- **KIAA0586** — Protein TALPID3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for ciliogenesis and sonic hedgehog/SHH signaling. Required for the centrosomal recruitment of RAB8A and for the targeting of centriole satellite proteins to centrosomes such as of PCM1. May
- **AHI1** — Jouberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in vesicle trafficking and required for ciliogenesis, formation of primary non-motile cilium, and recruitment of RAB8A to the basal body of primary cilium. Component of the tectonic-like comp
- **TMEM138** — Transmembrane protein 138 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for ciliogenesis
- **CEP290** — Centrosomal protein of 290 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in early and late steps in cilia formation. Its association with CCP110 is required for inhibition of primary cilia formation by CCP110 (PubMed:18694559). May play a role in early ciliogenesi
- **MKS1** — Tectonic-like complex member MKS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the cilia and plas
- **TMEM231** — Transmembrane protein 231 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the
- **TMEM237** — Transmembrane protein 237 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the transition zone in primary cilia. Required for ciliogenesis

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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