# Síndrome Juberg-Hayward

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-juberg-hayward
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2319
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:216100 — https://omim.org/entry/216100

## Descrição clínica

A síndrome de Juberg-Hayward é uma síndrome polimalformativa que associa múltiplas anomalias esqueléticas com microcefalia, dismorfismo facial, anomalias urogenitais e déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Frequente (79-30%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Frequente (79-30%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Anormalidade do dedo do pé** — HPO: HP:0001780
- **Anormalidade da cabeça do rádio** — HPO: HP:0003995
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ESCO2** — N-acetyltransferase ESCO2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acetyltransferase required for the establishment of sister chromatid cohesion (PubMed:15821733, PubMed:15958495). Couples the processes of cohesion and DNA replication to ensure that only sister chrom

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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