# Síndrome Juberg-Hayward

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-juberg-hayward
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2319
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:216100 — https://omim.org/entry/216100

## Em linguagem simples

A síndrome de Juberg-Hayward é uma condição congênita rara caracterizada por alterações no esqueleto, cabeça pequena (microcefalia) e fenda no lábio ou no palato. A família costuma notar logo ao nascer anomalias nos braços e polegares curtos, além de eventuais dificuldades no ganho de peso e no desenvolvimento. A alteração decorre de mutações genéticas, especialmente no gene ESCO2, e pode afetar também rins e coluna vertebral. Não existe um remédio específico para curar a síndrome, mas o acompanhamento é focado em cirurgias reparadoras e no atendimento em reabilitação disponível no SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Juberg-Hayward é uma síndrome polimalformativa que associa múltiplas anomalias esqueléticas com microcefalia, dismorfismo facial, anomalias urogenitais e déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Frequente (79-30%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Frequente (79-30%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Anormalidade do dedo do pé** — HPO: HP:0001780
- **Anormalidade da cabeça do rádio** — HPO: HP:0003995
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ESCO2** — N-acetyltransferase ESCO2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acetyltransferase required for the establishment of sister chromatid cohesion (PubMed:15821733, PubMed:15958495). Couples the processes of cohesion and DNA replication to ensure that only sister chrom

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Juberg-Hayward?

É uma síndrome genética polimalformativa rara que associa anomalias nos membros, fenda orofacial, microcefalia e deficiência intelectual. Ela se manifesta desde os períodos antenatal ou neonatal e tem prevalência de menos de 1 caso em 1 milhão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2319); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Juberg-Hayward é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética associada a alterações no gene ESCO2. Os padrões de transmissão descritos na literatura médica incluem tanto herança autossômica dominante quanto autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2319); [2] OMIM 216100 (https://www.omim.org/entry/216100); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Juberg-Hayward syndrome and Roberts syndrome are allelic, caused by mutations in ESCO2. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32977150/)

### Quais são os principais sinais observados?

Destacam-se microcefalia, polegares curtos, hipoplasia do rádio e fenda labial ou palatina. Também podem estar presentes baixa estatura grave, sinostose radioulnar e anomalias renais, como rim em ferradura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2319); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não preconiza medicamentos dispensados específicos. O cuidado na rede pública ocorre por meio de cirurgias reparadoras e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2319); [8] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado na análise clínica dos sinais congênitos e pode ser confirmado por testes genéticos. Existem testes genéticos registrados no NCBI GTR e procedimentos no SUS como sequenciamento do exoma e cariótipo que auxiliam na investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2319); [10] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Juberg-Hayward%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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