# Síndrome Kabuki

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kabuki
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2322 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2322
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Kabuki é um distúrbio que pode afetar muitas partes do corpo. É caracterizada por traços faciais distintivos, incluindo sobrancelhas arqueadas; cílios longos; aberturas longas das pálpebras (fissuras palpebrais longas) com as pálpebras inferiores voltadas para fora (eversionadas) nas bordas externas; um ápice do nariz plano e alargado; e lóbulos das orelhas grandes e proeminentes. O nome desse distúrbio vem da semelhança de sua aparência facial característica com a maquiagem de palco usada no teatro tradicional japonês Kabuki.  Pessoas com a síndrome de Kabuki podem apresentar atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual de leve a grave. Indivíduos afetados também podem ter convulsões, um tamanho de cabeça incomumente pequeno (microcefalia) ou tônus muscular fraco (hipotonia). Algumas pessoas apresentam problemas oculares, como movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo) ou olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo).  Outros traços característicos da síndrome de Kabuki incluem baixa estatura e anomalias esqueléticas, como curvatura anormal de lado a lado da coluna (escoliose), dedos mindinhos curtos (quinto dedo) ou problemas nas articulações do quadril e do joelho. O teto da boca pode ter uma abertura anormal (fenda palatina) ou ser alto e arqueado, e problemas dentários são comuns em indivíduos afetados. Pessoas com a síndrome de Kabuki também podem ter impressões digitais com características incomuns e almofadas carnudas nas pontas dos dedos. Essas almofadas digitais proeminentes são chamadas de almofadas digitais fetais porque normalmente ocorrem em fetos humanos; na maioria das pessoas desaparecem antes do nascimento.  Uma grande variedade de outros problemas de saúde ocorre em algumas pessoas com a síndrome de Kabuki. Entre os mais frequentemente relatados estão anomalias cardíacas, infecções frequentes do ouvido (otite média), perda auditiva e puberdade precoce.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/kabuki-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Kabuki (SK) é uma condição que causa diversas alterações presentes desde o nascimento, caracterizada por feições faciais típicas, problemas nos ossos, dificuldade intelectual de grau leve a moderado e crescimento abaixo do esperado após o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (232 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Plenitude areolar** — HPO: HP:0032315
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Fossa no lábio inferior** — HPO: HP:0000196
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Fimose** — HPO: HP:0001741
- **Probóscide** — HPO: HP:0012806
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Proporção diminuída de células B de memória** — HPO: HP:0030374
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Anomalia da cimitarra** — HPO: HP:0011626
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Holoprosencefalia lobar** — HPO: HP:0006870
- **Aplasia do canal semicircular** — HPO: HP:0011381
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Seio branquial** — HPO: HP:0100272
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Hiperplasia de pneumócitos tipo II** — HPO: HP:0033328
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- _...e mais 192 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-kabuki._

## Genes associados (2)

- **KDM6A** — Lysine-specific demethylase 6A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone demethylase that specifically demethylates 'Lys-27' of histone H3, thereby playing a central role in histone code (PubMed:17713478, PubMed:17761849, PubMed:17851529). Demethylates trimethylate
- **KMT2D** — Histone-lysine N-methyltransferase 2D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone methyltransferase that catalyzes methyl group transfer from S-adenosyl-L-methionine to the epsilon-amino group of 'Lys-4' of histone H3 (H3K4) (PubMed:25561738). Part of chromatin remodeling m

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06475651** [RECRUITING]: Characterization and Contribution of Genome-wide DNA Methylation (DNA Methylation Episignatures) in Rare Diseases With Prenatal Onset — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06475651
- **NCT04722315** [COMPLETED]: Study of Modified Atkins Diet in Kabuki Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04722315
- **NCT03855631** [COMPLETED]: Exploiting Epigenome Editing in Kabuki Syndrome: a New Route Towards Gene Therapy for Rare Genetic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03855631
- **NCT03547609** [COMPLETED]: Assessment of Memory in Children With Kabuki Syndrom — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03547609
- **NCT01314534** [COMPLETED]: French Kabuki Syndrome Network. Epidemiology, Management of Patients and Research by Array-CGH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01314534
- **NCT00723580** [COMPLETED]: Actigraphic Analysis of Treatment Response — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00723580

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Kabuki?

A síndrome é causada por alterações genéticas nos genes KMT2D ou KDM6A, que atuam no controle da cromatina. Ela segue padrão de herança autossômica dominante, embora frequentemente surja por uma mutação nova na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2322); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Case Report: Pre- and post-natal evolution of Kabuki Syndrome due to a novel genetic mutation (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR843853/)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Kabuki?

Entre os sinais mais frequentes estão traços faciais específicos, tônus muscular fraco (hipotonia) e atraso no desenvolvimento com déficit intelectual leve a moderado. Também são comuns problemas cardíacos congênitos, alterações renais e baixa estatura progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2322); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/kabuki-syndrome)

### A Síndrome Kabuki tem tratamento ou cura?

Não existe medicamento que cure a Síndrome Kabuki no momento. O manejo envolve o tratamento cirúrgico ou clínico dos problemas nos órgãos e terapias contínuas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2322); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico ou PCDT para Síndrome Kabuki?

A Síndrome Kabuki não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome Kabuki?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação dos sinais clínicos e confirmado por testes genéticos moleculares. Exames como o sequenciamento completo do exoma e painéis de genes identificam as variantes nos genes causadores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2322); [21] NCBI GTR — 86 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583683/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Kabuki. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-kabuki
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