# Síndrome Kabuki

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kabuki
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2322 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2322
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Kabuki (SK) é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por características faciais típicas, anomalias esqueléticas, défice intelectual leve a moderado e atraso de crescimento pós-natal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (232 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Plenitude areolar** — HPO: HP:0032315
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Fossa no lábio inferior** — HPO: HP:0000196
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Fimose** — HPO: HP:0001741
- **Probóscide** — HPO: HP:0012806
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Proporção diminuída de células B de memória** — HPO: HP:0030374
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Anomalia da cimitarra** — HPO: HP:0011626
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Holoprosencefalia lobar** — HPO: HP:0006870
- **Aplasia do canal semicircular** — HPO: HP:0011381
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Seio branquial** — HPO: HP:0100272
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Hiperplasia de pneumócitos tipo II** — HPO: HP:0033328
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- _...e mais 192 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-kabuki._

## Genes associados (2)

- **KDM6A** — Lysine-specific demethylase 6A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone demethylase that specifically demethylates 'Lys-27' of histone H3, thereby playing a central role in histone code (PubMed:17713478, PubMed:17761849, PubMed:17851529). Demethylates trimethylate
- **KMT2D** — Histone-lysine N-methyltransferase 2D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone methyltransferase that catalyzes methyl group transfer from S-adenosyl-L-methionine to the epsilon-amino group of 'Lys-4' of histone H3 (H3K4) (PubMed:25561738). Part of chromatin remodeling m

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT04722315** [COMPLETED]: Study of Modified Atkins Diet in Kabuki Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04722315
- **NCT03855631** [COMPLETED]: Exploiting Epigenome Editing in Kabuki Syndrome: a New Route Towards Gene Therapy for Rare Genetic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03855631
- **NCT03547609** [COMPLETED]: Assessment of Memory in Children With Kabuki Syndrom — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03547609
- **NCT01314534** [COMPLETED]: French Kabuki Syndrome Network. Epidemiology, Management of Patients and Research by Array-CGH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01314534

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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