# Síndrome Kahrizi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kahrizi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168972 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168972
- **OMIM**: OMIM:612713 — https://omim.org/entry/612713

## Em linguagem simples

A Síndrome Kahrizi é uma doença genética rara caracterizada por deficiência intelectual grave, alterações visuais como catarata e coloboma nos olhos, além de curvatura acentuada na coluna (cifose). As famílias costumam notar nos primeiros anos de vida atrasos importantes no desenvolvimento motor, dificuldades de visão e limitações de movimento nas articulações dos cotovelos e joelhos. Não existem remédios específicos aprovados para curar a alteração genética, de modo que os cuidados médicos são focados em reabilitar e aliviar os sintomas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte a pessoas com deficiência do SUS.

## Descrição clínica

É uma doença genética que se manifesta quando a pessoa herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais (o que chamamos de herança recessiva). Ela é caracterizada por deficiência intelectual, catarata, coloboma (um defeito de formação nos olhos), cifose (uma curvatura acentuada na coluna) e traços faciais mais marcantes. A causa é uma mutação no gene SRD5A3.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 3/3)
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 2/3)
- **Hemangioma facial** — HPO: HP:0000329 (Frequente (~33%))
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391 (Frequência: 3/3)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 3/3)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3)
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequência: 3/3)
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942 (Frequência: 3/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 3/3)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 0/3)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 3/3)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 3/3)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/3)

## Genes associados (1)

- **SRD5A3** — Polyprenal reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in early steps of protein N-linked glycosylation by being involved in the conversion of polyprenol into dolichol (PubMed:20637498, PubMed:38821050). Acts as a polyprenal reductase tha

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [ALG2-CDG](https://raras.org/doenca/alg2-cdg) — ORPHA:79326 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 9 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 8 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen](https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocolon-de-goldberg-shprintzen) — ORPHA:66629 — 8 sintomas em comum
- [Displasia imuno-óssea de Schimke](https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke) — ORPHA:1830 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Kahrizi?

A síndrome é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene SRD5A3. Esse gene é responsável por produzir a enzima polyprenal reductase, cuja falta afeta o desenvolvimento neurológico e físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168972); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome Kahrizi tem cura?

Não existe cura definitiva nem medicamento específico aprovado para a Síndrome Kahrizi. As abordagens médicas concentram-se no suporte clínico aos sintomas oftalmológicos, ortopédicos e no estímulo ao desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168972); [2] OMIM 612713 (https://www.omim.org/entry/612713); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Kahrizi?

A Síndrome Kahrizi não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e as intervenções de reabilitação ocorrem por meio da rede de referência e atenção às deficiências do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Kahrizi?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos característicos, como deficiência intelectual grave, catarata e cifose torácica. A confirmação definitiva é estabelecida por meio de testes genéticos que identificam mutações no gene SRD5A3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168972); [2] OMIM 612713 (https://www.omim.org/entry/612713); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Kahrizi?

Os principais sinais incluem deficiência intelectual grave, atraso motor, catarata e coloboma da íris. Além disso, os indivíduos frequentemente apresentam baixa estatura, cifose torácica e contraturas nas articulações de cotovelos e joelhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168972); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Kahrizi. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-kahrizi
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