# Síndrome Kapur-Toriello

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kapur-toriello
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2328
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:244300 — https://omim.org/entry/244300

## Em linguagem simples

A Síndrome Kapur-Toriello é uma condição congênita muito rara que afeta o desenvolvimento do corpo e do cérebro. Ela costuma provocar alterações no formato do rosto, fenda no lábio ou no palato, problemas na formação do coração, intestino e olhos, além de deficiência intelectual grave. Não há um tratamento capaz de curar a síndrome, de modo que o cuidado foca no alívio de sintomas e em cirurgias para as malformações físicas. No SUS, a doença não possui um protocolo oficial de tratamento clínico (PCDT), mas o sistema público oferece exames genéticos de apoio e procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome de Kapur-Toriello é uma síndrome extremamente rara caracterizada por traços faciais incomuns, deficiência intelectual grave, problemas no coração e no intestino, e atraso no crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequente (79-30%))
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-kapur-toriello._

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Kapur-Toriello?

É uma condição genética malformativa extremamente rara, caracterizada por anomalias faciais, cardíacas, oculares e intestinais associadas a déficit de crescimento e deficiência intelectual. Os primeiros sinais costumam estar presentes desde o nascimento ou ser observados nos primeiros meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2328)

### A Síndrome Kapur-Toriello é hereditária?

Sim, os catálogos biomédicos indicam que a condição é transmitida segundo um padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, o gene causador exato ainda não foi identificado pelas pesquisas genéticas até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2328); [2] OMIM 244300 (https://www.omim.org/entry/244300)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar fenda orofacial, alterações no formato do nariz e orelhas, microftalmia e colobomas oculares. Também são frequentes cardiopatias congênitas como defeito do septo ventricular, má rotação intestinal e malformações cerebrais associadas a deficiência intelectual grave.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico?

Não há medicamento específico ou cura descrita na medicina para a Síndrome Kapur-Toriello. O cuidado médico concentra-se em cirurgias reparadoras das malformações de órgãos vitais e em terapias de reabilitação e suporte geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e atendimento pelo SUS?

A Síndrome Kapur-Toriello não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita baseia-se no exame físico e na constatação do conjunto de malformações congênitas do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Kapur-Toriello. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-kapur-toriello
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