# Síndrome Karsch-Neugebauer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-karsch-neugebauer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2329
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:183800 — https://omim.org/entry/183800

## Em linguagem simples

A Síndrome Karsch-Neugebauer é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros momentos de vida da criança. Ela se caracteriza por alterações físicas nas mãos e nos pés, como divisão ou ausência de dedos, associadas a problemas nos olhos, especialmente movimentos involuntários dos olhos conhecidos como nistagmo. Não existem remédios específicos desenvolvidos para curar a síndrome no Brasil ou no exterior. No SUS, os cuidados se concentram em exames para confirmação do quadro e em procedimentos de atendimento em reabilitação voltados para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Karsch-Neugebauer é uma condição rara, caracterizada por uma alteração no formato das mãos e dos pés, que podem parecer divididos (conhecida como deformidade de mão e pé fendidos). Também causa problemas nos olhos, principalmente um movimento involuntário e repetitivo que já existe desde o nascimento (nistagmo congênito).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Monodactilia da mão** — HPO: HP:0004058
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-distais-dos-membros-micrognatia) — ORPHA:1307 — 4 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 4 sintomas em comum
- [Monodactilia tetramélica](https://raras.org/doenca/monodactilia-tetramelica) — ORPHA:2564 — 4 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Karsch-Neugebauer?

A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante nos registros médicos. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram mapeados ou identificados nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2329); [2] OMIM 183800 (https://www.omim.org/entry/183800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais mais característicos afetam as extremidades, com presença de mão fendida, pé fendido e monodactilia da mão. Na parte visual, costuma ocorrer nistagmo congênito, estrabismo, catarata e retinopatia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Karsch-Neugebauer tem tratamento ou cura?

Não há cura ou medicamentos específicos desenvolvidos para a síndrome registrados no Brasil ou no exterior. O cuidado clínico é baseado no manejo de sintomas e no acompanhamento de reabilitação para melhorar as funções físicas e visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2329); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento específico ou PCDT para esta doença?

A Síndrome Karsch-Neugebauer não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos para a condição, mas cobre procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das deformidades dos membros e das alterações oculares na infância. Podem ser utilizados testes genéticos, estando previstos na tabela do SUS procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2329); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Karsch-Neugebauer%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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