# Síndrome Karsch-Neugebauer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-karsch-neugebauer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2329
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:183800 — https://omim.org/entry/183800

## Descrição clínica

A Síndrome de Karsch-Neugebauer é uma condição rara, caracterizada por uma alteração no formato das mãos e dos pés, que podem parecer divididos (conhecida como deformidade de mão e pé fendidos). Também causa problemas nos olhos, principalmente um movimento involuntário e repetitivo que já existe desde o nascimento (nistagmo congênito).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Monodactilia da mão** — HPO: HP:0004058
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-distais-dos-membros-micrognatia) — ORPHA:1307 — 4 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 4 sintomas em comum
- [Monodactilia tetramélica](https://raras.org/doenca/monodactilia-tetramelica) — ORPHA:2564 — 4 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Karsch-Neugebauer. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-karsch-neugebauer
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