# Síndrome KBG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kbg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2332 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2332
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:148050 — https://omim.org/entry/148050

## Descrição clínica

A síndrome KBG é uma condição rara caracterizada por dismorfismo facial típico, macrodontia dos incisivos centrais superiores, anomalias esqueléticas (principalmente costovertebrais) e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 164
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 1/7)
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 10/42)
- **Anomalia do arco vertebral** — HPO: HP:0008438
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequência: 6/42)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 6/7)
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequência: 6/7)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 4/7)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 7/7)
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880 (Frequência: 7/54)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 1/7)
- **Cesariana** — HPO: HP:0011410 (Frequência: 19/42)
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039 (Frequência: 1/7)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 1/7)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Desvio ulnar do 2º dedo** — HPO: HP:0009464 (Frequência: 2/7)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequente (79-30%))
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942 (Frequente (79-30%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Costelas cervicais** — HPO: HP:0000891 (Frequente (79-30%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva bilateral** — HPO: HP:0008513 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-kbg._

## Genes associados (1)

- **ANKRD11** — Ankyrin repeat domain-containing protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chromatin regulator which modulates histone acetylation and gene expression in neural precursor cells (By similarity). May recruit histone deacetylases (HDACs) to the p160 coactivators/nuclear recepto

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06465641** [RECRUITING]: Methylphenidate in KBG Syndrome: N-of-1 Series — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465641
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 29 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:261965 — 29 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 28 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome KBG. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-kbg
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-kbg
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2332