# Síndrome Kearns-Sayre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kearns-sayre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 480 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/480
- **CID-10**: H49.8
- **OMIM**: OMIM:530000 — https://omim.org/entry/530000

## Descrição clínica

A síndrome de Kearns-Sayre (SKS) é uma doença mitocondrial que se manifesta por dificuldade progressiva de movimentar os olhos (oftalmoplegia externa progressiva, ou PEO), um problema de visão na retina (retinite pigmentar) e tem início antes dos 20 anos de idade. Outras características comuns incluem surdez, dificuldade de coordenação motora (ataxia cerebelar) e bloqueio cardíaco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento progressivo do espaço intervertebral** — HPO: HP:0004622 (Frequente (79-30%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequente (79-30%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-kearns-sayre._

## Genes associados (3)

- **MT-ATP8** — ATP synthase F(0) complex subunit 8 [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit 8, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **MT-TL1** [Candidate gene tested in]
- **RRM2B** — Ribonucleoside-diphosphate reductase subunit M2 B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a pivotal role in cell survival by repairing damaged DNA in a p53/TP53-dependent manner. Supplies deoxyribonucleotides for DNA repair in cells arrested at G1 or G2. Contains an iron-tyrosyl free

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835
- **NCT02435940** [RECRUITING]: Inherited Retinal Degenerative Disease Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02435940
- **NCT05012358** [COMPLETED]: Genomic Profiling of Mitochondrial Disease - Imaging Analysis for Precise Mitochondrial Medicine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05012358

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Kearns-Sayre. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-kearns-sayre
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