# Síndrome Kearns-Sayre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kearns-sayre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 480 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/480
- **CID-10**: H49.8
- **OMIM**: OMIM:530000 — https://omim.org/entry/530000

## Em linguagem simples

A síndrome de Kearns‑Sayre é uma condição que afeta muitas partes do corpo, especialmente os olhos. As características da síndrome de Kearns‑Sayre geralmente aparecem antes dos 20 anos de idade, e a condição é diagnosticada por alguns sinais e sintomas característicos. Pessoas com síndrome de Kearns‑Sayre têm oftalmoplegia externa progressiva, que é fraqueza ou paralisia dos músculos oculares que prejudica o movimento dos olhos e causa pálpebras caídas (ptose). Indivíduos afetados também apresentam uma condição ocular chamada retinopatia pigmentária, que resulta da degradação (degeneração) do tecido sensível à luz na parte posterior do olho (a retina) e lhe confere uma aparência pontilhada e estriada. A retinopatia pode causar perda de visão. Além disso, pessoas com síndrome de Kearns‑Sayre apresentam pelo menos um dos seguintes sinais ou sintomas: anomalias nos sinais elétricos que controlam o batimento cardíaco (defeitos de condução cardíaca), problemas de coordenação e equilíbrio que provocam instabilidade ao caminhar (ataxia) ou níveis anormalmente elevados de proteína no líquido que envolve e protege o cérebro e a medula espinhal (o líquido cefalorraquidiano ou LCR).  Pessoas com síndrome de Kearns‑Sayre também podem apresentar fraqueza muscular nos membros, surdez, problemas renais ou deterioração das funções cognitivas (demência). Indivíduos afetados costumam ter baixa estatura. Além disso, o diabetes mellitus é ocasionalmente observado em pessoas com síndrome de Kearns‑Sayre.  Quando as células musculares de indivíduos afetados são coradas e observadas ao microscópio, essas células geralmente aparecem anormais. As células musculares anormais contêm um excesso de estruturas chamadas mitocôndrias e são conhecidas como fibras vermelhas irregulares.  Uma condição relacionada chamada oftalmoplegia‑plus pode ser diagnosticada se um indivíduo apresentar muitos dos sinais e sintomas da síndrome de Kearns‑Sayre, mas não atender a todos os critérios.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/kearns-sayre-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Kearns-Sayre (SKS) é uma doença mitocondrial que se manifesta por dificuldade progressiva de movimentar os olhos (oftalmoplegia externa progressiva, ou PEO), um problema de visão na retina (retinite pigmentar) e tem início antes dos 20 anos de idade. Outras características comuns incluem surdez, dificuldade de coordenação motora (ataxia cerebelar) e bloqueio cardíaco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento progressivo do espaço intervertebral** — HPO: HP:0004622 (Frequente (79-30%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequente (79-30%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-kearns-sayre._

## Genes associados (3)

- **MT-ATP8** — ATP synthase F(0) complex subunit 8 [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit 8, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **MT-TL1** [Candidate gene tested in]
- **RRM2B** — Ribonucleoside-diphosphate reductase subunit M2 B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a pivotal role in cell survival by repairing damaged DNA in a p53/TP53-dependent manner. Supplies deoxyribonucleotides for DNA repair in cells arrested at G1 or G2. Contains an iron-tyrosyl free

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835
- **NCT05012358** [COMPLETED]: Genomic Profiling of Mitochondrial Disease - Imaging Analysis for Precise Mitochondrial Medicine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05012358
- **NCT03888716** [COMPLETED]: A Phase Ia/Ib, SAD and MAD Study of of KL1333 in Healthy Subjects and Patients With Primary Mitochondrial Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03888716

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 21 sintomas em comum
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- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 19 sintomas em comum
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- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Kearns-Sayre tem cura?

Atualmente, a Síndrome Kearns-Sayre não possui cura definitiva nem medicamentos com aprovação curativa pelas agências de saúde. O manejo médico concentra-se em monitorar órgãos vitais, aliviar sintomas e intervir prontamente contra alterações na condução do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/480); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Kearns-Sayre syndrome presenting with progressive external ophthalmoplegia and third-degree atrioventricular b (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40114248/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/kearns-sayre-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Kearns-Sayre?

Os primeiros sintomas mais comuns costumam surgir antes dos 20 anos e envolvem a pálpebra caída (ptose) e a dificuldade em movimentar os olhos. Problemas na visão causados pela degradação da retina (retinopatia pigmentar) também aparecem nos estágios iniciais do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/480); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/kearns-sayre-syndrome)

### A Síndrome Kearns-Sayre é hereditária?

A doença pode apresentar herança mitocondrial ou autossômica recessiva, mas frequentemente decorre de mutações novas não herdadas. Alterações pontuais ou deleções no material genético mitocondrial costumam ocorrer de maneira espontânea no início do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/480); [9] Recognizing the Evolution of Clinical Syndrome Spectrum Progression in Individuals with Single Large-Scale mit (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR900322/); [10] Mitophagy modulation rescues single large-scale mitochondrial DNA deletion (SLSMD) disease symptoms in the<i>C (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR931648/)

### Existe tratamento para Síndrome Kearns-Sayre pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, o atendimento no SUS ocorre através do acompanhamento de suporte multidisciplinar e vigilância cardiológica na rede especializada.
- Fontes: [6] Kearns-Sayre syndrome presenting with progressive external ophthalmoplegia and third-degree atrioventricular b (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40114248/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame dos olhos e do coração, análise do líquido cefalorraquidiano com proteínas elevadas e biópsia de músculo. Testes genéticos moleculares podem ser empregados para identificar mutações nos genes mitocondriais ou nucleares associados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Kearns-Sayre syndrome presenting with progressive external ophthalmoplegia and third-degree atrioventricular b (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40114248/); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/515734/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/kearns-sayre-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Kearns-Sayre. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-kearns-sayre
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