# Síndrome Keipert

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-keipert
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2662
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:255980 — https://omim.org/entry/255980

## Descrição clínica

É uma síndrome rara que causa múltiplas malformações congênitas. Ela se caracteriza por características faciais distintas, como olhos mais separados do que o normal, a base do nariz larga e alta, o dorso do nariz rebaixado, a columela curta (a pele que separa as narinas), o maxilar superior pouco desenvolvido e um lábio superior em forma de "arco do cupido" bem marcado. Também causa perda auditiva neurossensorial, que pode variar de leve a grave e já está presente desde o nascimento, além de alterações nos ossos, como dedos das mãos e dos pés curtos, polegares e dedões dos pés largos, com as pontas dos ossos grandes e arredondadas. Outros problemas que já foram relatados incluem o estreitamento da válvula pulmonar do coração, voz rouca e a ausência de um dos rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Frequente (79-30%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Ptose unilateral** — HPO: HP:0007687
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445

## Genes associados (1)

- **GPC4** — Glypican-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell surface proteoglycan that bears heparan sulfate. May be involved in the development of kidney tubules and of the central nervous system (By similarity)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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