# Síndrome Kelley-Seegmiller

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kelley-seegmiller
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79233 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79233
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:300323 — https://omim.org/entry/300323

## Descrição clínica

A síndrome de Kelley-Seegmiller (KSS) é a forma mais ligeira da deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) (ver este termo), uma patologia hereditária do metabolismo das purinas, e está associada à sobreprodução de ácido úrico (SAU), levando a urolitíase e gota de início precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Podagra** — HPO: HP:0001854
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Frequente (79-30%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **HPRT1** — Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Converts guanine to guanosine monophosphate, and hypoxanthine to inosine monophosphate. Transfers the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosylpyrophosphate onto the purine. Plays a central role in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferase) — ORPHA:206428 — 20 sintomas em comum
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- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 8 sintomas em comum
- [Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-hnf1b-relacionada) — ORPHA:93111 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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