# Síndrome Kelley-Seegmiller

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kelley-seegmiller
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79233 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79233
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:300323 — https://omim.org/entry/300323

## Em linguagem simples

A Síndrome de Kelley-Seegmiller é uma condição genética rara que altera o modo como o organismo processa as purinas, substâncias naturais das células. Essa falha metabólica provoca o acúmulo excessivo de ácido úrico, o que frequentemente causa pedras nos rins e crises articulares dolorosas de gota desde idades jovens. Diferentemente de outras formas graves da mesma alteração enzimática, os pacientes com esta síndrome não apresentam comportamento de automutilação. No Brasil, a condição ainda não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento e exames de apoio realizados pela rede de atenção a doenças raras do SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome de Kelley-Seegmiller (SKS) é a forma mais leve da deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT). Essa é uma condição genética que afeta o metabolismo das purinas (substâncias importantes para o corpo) e está associada à produção excessiva de ácido úrico (PEAU), o que leva à formação de pedras nos rins (cálculos urinários) e ao surgimento precoce de gota.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587 (Ocasional (29-5%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997 (Ocasional (29-5%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Podagra** — HPO: HP:0001854
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **HPRT1** — Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Converts guanine to guanosine monophosphate, and hypoxanthine to inosine monophosphate. Transfers the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosylpyrophosphate onto the purine. Plays a central role in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferase) — ORPHA:206428 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Lesch-Nyhan](https://raras.org/doenca/sindrome-lesch-nyhan) — ORPHA:510 — 14 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 10 sintomas em comum
- [Hiperatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase](https://raras.org/doenca/hiperatividade-da-fosforribosilpirofosfato-sintetase) — ORPHA:3222 — 10 sintomas em comum
- [Superatividade grave da fosforribosilpirofosfato sintetase](https://raras.org/doenca/superatividade-grave-da-fosforribosilpirofosfato-sintetase) — ORPHA:411543 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 9 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito hepático](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-hepatico) — ORPHA:1454 — 8 sintomas em comum
- [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 8 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Kelley-Seegmiller?

A síndrome é causada por alterações genéticas no gene HPRT1, que levam à deficiência parcial da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase. Essa falha enzimática compromete a reciclagem das purinas e gera uma sobrecarga contínua de ácido úrico no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79233); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome de Kelley-Seegmiller é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança genética recessiva ligada ao cromossomo X. Por estar ligada a esse cromossomo, afeta com maior frequência e intensidade pessoas do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79233); [6] Skewed X inactivation in Lesch-Nyhan disease carrier females. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28904386/)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sintomas mais frequentes englobam hiperuricemia, crises precoces de gota e pedras nos rins por ácido úrico. Podem ocorrer também sangue visível na urina, dor ao urinar e graus variáveis de comprometimento neurológico ou motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79233); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de Kelley-Seegmiller?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há dispensação de medicamentos vinculada a um protocolo específico.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam o excesso de ácido úrico no sangue e na urina, além de avaliar a função dos rins. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que analisam mutações no gene HPRT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79233); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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