# Síndrome Kenny-Caffey

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2333
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma condição genética caracterizada pelo endurecimento e espessamento dos ossos longos, baixa estatura e alterações na cabeça e nos olhos. Muitos dos indivíduos afetados têm problemas na glândula paratireoide, o que causa baixos níveis de cálcio no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 65
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335
- **Macrocefalia pós-natal** — HPO: HP:0005490
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Nível anormal de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030346
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Clavículas finas** — HPO: HP:0006645
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Hipoparatireoidismo congênito** — HPO: HP:0008198
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Osteosclerose calvarial** — HPO: HP:0005450
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085
- **Morfologia anormal da cavidade medular dos ossos longos** — HPO: HP:0100253
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Hipofosfatemia transitória** — HPO: HP:0008285
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Calcificação retiniana** — HPO: HP:0007862
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey._

## Genes associados (2)

- **TBCE** — Tubulin-specific chaperone E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin-folding protein; involved in the second step of the tubulin folding pathway and in the regulation of tubulin heterodimer dissociation. Required for correct organization of microtubule cytoskel
- **FAM111A** — Serine protease FAM111A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded DNA-binding serine protease that mediates the proteolytic cleavage of covalent DNA-protein cross-links (DPCs) during DNA synthesis, thereby playing a key role in maintaining genomic in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Kenny-Caffey autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-dominante) — ORPHA:93325 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome Kenny-Caffey autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-recessiva) — ORPHA:93324 — 33 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Kenny-Caffey. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey
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