# Síndrome Kenny-Caffey autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93325 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93325
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:127000 — https://omim.org/entry/127000

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante da Síndrome de Kenny-Caffey devido a mutação(ões) no gene FAM111A, que codifica a proteína FAM111A. Esta condição é caracterizada por hipocalcemia transitória, fechamento tardio da fontanela anterior, anomalias oculares, incluindo microftalmia, baixa estatura proporcional e espessamento cortical e estenose medular dos ossos tubulares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Diáfises de ossos longos finas** — HPO: HP:0006470 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação retiniana** — HPO: HP:0007862 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento cortical das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0005791 (Muito frequente (99-80%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Nível anormal de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030346 (Frequente (79-30%))
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia pós-natal** — HPO: HP:0005490 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da cavidade medular dos ossos longos** — HPO: HP:0100254 (Muito frequente (99-80%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Frequente (79-30%))
- **Hipoparatireoidismo congênito** — HPO: HP:0008198 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Osteosclerose calvarial** — HPO: HP:0005450 (Frequente (79-30%))
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476 (Ocasional (~20%))
- **Morfologia anormal da cavidade medular dos ossos longos** — HPO: HP:0100253
- **Hipofosfatemia transitória** — HPO: HP:0008285
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 5/5)
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-dominante._

## Genes associados (1)

- **FAM111A** — Serine protease FAM111A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded DNA-binding serine protease that mediates the proteolytic cleavage of covalent DNA-protein cross-links (DPCs) during DNA synthesis, thereby playing a key role in maintaining genomic in

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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