# Síndrome Kenny-Caffey autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93325 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93325
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:127000 — https://omim.org/entry/127000

## Em linguagem simples

A Síndrome Kenny-Caffey autossômica dominante é uma condição genética rara que altera o crescimento dos ossos, a regulação do cálcio e a saúde dos olhos. As famílias costumam notar que a criança apresenta baixa estatura proporcional, moleira que demora a fechar, olhos pequenos e crises convulsivas por falta de cálcio. A síndrome decorre de mutações no gene FAM111A e as suas manifestações clínicas costumam ter início na infância. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e investigação genética.

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante da Síndrome de Kenny-Caffey devido a mutação(ões) no gene FAM111A, que codifica a proteína FAM111A. Esta condição é caracterizada por hipocalcemia transitória, fechamento tardio da fontanela anterior, anomalias oculares, incluindo microftalmia, baixa estatura proporcional e espessamento cortical e estenose medular dos ossos tubulares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Diáfises de ossos longos finas** — HPO: HP:0006470 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação retiniana** — HPO: HP:0007862 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento cortical das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0005791 (Muito frequente (99-80%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Nível anormal de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030346 (Frequente (79-30%))
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia pós-natal** — HPO: HP:0005490 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da cavidade medular dos ossos longos** — HPO: HP:0100254 (Muito frequente (99-80%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Frequente (79-30%))
- **Hipoparatireoidismo congênito** — HPO: HP:0008198 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Osteosclerose calvarial** — HPO: HP:0005450 (Frequente (79-30%))
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476 (Ocasional (~20%))
- **Morfologia anormal da cavidade medular dos ossos longos** — HPO: HP:0100253
- **Hipofosfatemia transitória** — HPO: HP:0008285
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 5/5)
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-dominante._

## Genes associados (1)

- **FAM111A** — Serine protease FAM111A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded DNA-binding serine protease that mediates the proteolytic cleavage of covalent DNA-protein cross-links (DPCs) during DNA synthesis, thereby playing a key role in maintaining genomic in

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Kenny-Caffey](https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey) — ORPHA:2333 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome Kenny-Caffey autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-recessiva) — ORPHA:93324 — 19 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Kenny-Caffey autossômica dominante?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene FAM111A. Esse gene é responsável por produzir a proteína serina protease FAM111A, importante para o desenvolvimento ósseo e o equilíbrio mineral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93325); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam iniciar na infância com baixa estatura proporcional e fechamento atrasado da moleira. Também podem ocorrer convulsões decorrentes da queda dos níveis de cálcio no sangue e olhos pequenos bilateralmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93325); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Kenny-Caffey autossômica dominante?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O cuidado e a investigação são conduzidos pela rede assistencial do SUS, que prevê procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico combina a identificação dos achados clínicos e radiológicos dos ossos com testes genéticos específicos. Existem 18 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e a tabela do SUS inclui opções diagnósticas como o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93325); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Kenny-Caffey%20syndrome)

### O medicamento Jynarque (tolvaptano) está disponível no Brasil?

O Jynarque possui aprovação regulatória no FDA dos Estados Unidos, o que indica sua existência no exterior. Isso não significa que o remédio seja fornecido no Brasil, pois ele não consta na lista de medicamentos dispensados pelo SUS.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [17] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20Kenny-Caffey%20syndrome"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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