# Síndrome Kenny-Caffey autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93324 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93324
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:244460 — https://omim.org/entry/244460

## Descrição clínica

Forma autossômica recessiva da síndrome de Kenny-Caffey devido a mutação(ões) no gene TBCE, que codifica a chaperona E específica da tubulina. Essa condição é caracterizada por hipoparatireoidismo com hipocalcemia, retardo de crescimento acentuado, anomalias craniofaciais, ausência de espaço diploico no crânio, espessamento cortical de ossos longos com estenose medular e mãos e pés pequenos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento cortical das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0005791 (Frequente (79-30%))
- **Diáfises de ossos longos finas** — HPO: HP:0006470 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Frequente (79-30%))
- **Clavículas finas** — HPO: HP:0006645 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Osteosclerose calvarial** — HPO: HP:0005450 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da cavidade medular dos ossos longos** — HPO: HP:0100254 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Hipoparatireoidismo congênito** — HPO: HP:0008198 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Frequente (79-30%))
- **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TBCE** — Tubulin-specific chaperone E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin-folding protein; involved in the second step of the tubulin folding pathway and in the regulation of tubulin heterodimer dissociation. Required for correct organization of microtubule cytoskel

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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