# Síndrome Kenny-Caffey autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93324 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93324
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:244460 — https://omim.org/entry/244460

## Em linguagem simples

A Síndrome Kenny-Caffey autossômica recessiva é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e o equilíbrio do cálcio no corpo. Ela costuma causar baixa estatura acentuada, alterações no formato do crânio, além de convulsões ou espasmos musculares decorrentes de níveis baixos de cálcio. O quadro está associado a alterações no gene TBCE e tem seus primeiros sinais observados logo na infância. No Brasil, a doença não conta com um protocolo PCDT próprio nem remédios específicos cadastrados para entrega na farmácia do SUS, mas a rede pública prevê exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Forma autossômica recessiva da síndrome de Kenny-Caffey devido a mutação(ões) no gene TBCE, que codifica a chaperona E específica da tubulina. Essa condição é caracterizada por hipoparatireoidismo com hipocalcemia, retardo de crescimento acentuado, anomalias craniofaciais, ausência de espaço diploico no crânio, espessamento cortical de ossos longos com estenose medular e mãos e pés pequenos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento cortical das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0005791 (Frequente (79-30%))
- **Diáfises de ossos longos finas** — HPO: HP:0006470 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Frequente (79-30%))
- **Clavículas finas** — HPO: HP:0006645 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Osteosclerose calvarial** — HPO: HP:0005450 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da cavidade medular dos ossos longos** — HPO: HP:0100254 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Hipoparatireoidismo congênito** — HPO: HP:0008198 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Frequente (79-30%))
- **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TBCE** — Tubulin-specific chaperone E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin-folding protein; involved in the second step of the tubulin folding pathway and in the regulation of tubulin heterodimer dissociation. Required for correct organization of microtubule cytoskel

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07156253** [RECRUITING]: Study of SYN818 With Olaparib for the Treatment of Locally Advanced or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07156253
- **NCT06152731** [RECRUITING]: HRD Tests for Ovarian cancER — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06152731
- **NCT05574673** [RECRUITING]: Characterization of Epithelial Ovarian Cancer Patients in Terms of Homologous Recombination Phenotype — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05574673
- **NCT02789332** [COMPLETED]: Assessing the Efficacy of Paclitaxel and Olaparib in Comparison to Paclitaxel / Carboplatin Followed by Epirubicin/Cyclophosphamide as Neoadjuvant Chemotherapy in Patients With HER2-negative Early Breast Cancer and Homologous Recombination Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02789332
- **NCT05732129** [UNKNOWN]: The Efficacy and Safety of Fluzoparib Plus Irinotecan as Second-line Treatment in Patients With Homologous Recombination Deficiency (HRD) Metastatic Colorectal Cancer. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05732129
- **NCT05044091** [UNKNOWN]: Homologous Recombination Deficiency in Chinese Ovarian Cancer Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05044091

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Kenny-Caffey](https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey) — ORPHA:2333 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Kenny-Caffey autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-dominante) — ORPHA:93325 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Sanjad-Sakati](https://raras.org/doenca/sindrome-sanjad-sakati) — ORPHA:2323 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 11 sintomas em comum
- [Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2](https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-osteodisplasico-microcefalico-tipo-2) — ORPHA:2637 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 11 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 10 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Kenny-Caffey autossômica recessiva?

A condição decorre de mutações genéticas no gene TBCE, que codifica uma chaperona específica da tubulina. Essa alteração molecular prejudica o crescimento normal do esqueleto e desregula o controle do paratormônio e do cálcio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93324); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais iniciais costumam incluir atraso de crescimento acentuado e manifestações de hipocalcemia. Entre os sintomas decorrentes do cálcio baixo estão convulsões hipocalcêmicas e episódios de tetania muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93324); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios de dispensação exclusiva listados. Contudo, o sistema público de saúde disponibiliza procedimentos como exames genéticos e atendimento multiprofissional em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93324); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a constatação dos achados clínicos e de imagem em conjunto com testes genéticos específicos. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR e catalogação de variantes patogênicas no gene TBCE no ClinVar para apoiar a análise laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93324); [10] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20Kenny-Caffey%20syndrome); [11] ClinVar — 158 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TBCE[gene])

### Há ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Os registros mostram ensaios clínicos ativos no ClinicalTrials.gov vinculados ao contexto genético, mas nenhum possui centro participante no Brasil. As pesquisas atualmente em recrutamento estão sediadas fora do país.
- Fontes: [12] Ensaio clínico NCT07156253 (RECRUITING) — Study of SYN818 With Olaparib for the Treatment of Locally Advanced or Metastatic Solid Tu (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07156253); [13] Ensaio clínico NCT06152731 (RECRUITING) — HRD Tests for Ovarian cancER (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06152731); [14] Ensaio clínico NCT05574673 (RECRUITING) — Characterization of Epithelial Ovarian Cancer Patients in Terms of Homologous Recombinatio (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05574673)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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