# Síndrome Keppen-Lubinsky

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-keppen-lubinsky
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 435628 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435628
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:614098 — https://omim.org/entry/614098

## Descrição clínica

A síndrome de Keppen-Lubinsky é um distúrbio congênito extremamente raro. Os critérios clínicos mínimos para a síndrome de Keppen-Lubinsky são os seguintes: parâmetros de crescimento normais ao nascimento, falha de crescimento pós-natal, face peculiar com aparência envelhecida, pele fortemente aderida aos ossos faciais, lipodistrofia generalizada, microcefalia e atraso no desenvolvimento. A síndrome de Keppen-Lubinsky é causada por uma mutação nos canais de K+ retificadores internos codificados pelo gene KCNJ6.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Perda de tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000292 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Frequente (79-30%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Muito frequente (99-80%))
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Frequente (79-30%))
- **Narina estreita** — HPO: HP:0009933 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da testa** — HPO: HP:0000290 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-keppen-lubinsky._

## Genes associados (1)

- **KCNJ6** — G protein-activated inward rectifier potassium channel 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Keppen-Lubinsky. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-keppen-lubinsky
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