# Síndrome Keutel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-keutel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85202 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85202
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:245150 — https://omim.org/entry/245150

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada por calcificação difusa da cartilagem, braquitelefalangismo, estenoses periféricas da artéria pulmonar e dismorfismo facial. Calcificação vascular foi relatada em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Calcificação da cartilagem auricular** — HPO: HP:0005103
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia traqueal** — HPO: HP:0100682 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação da cartilagem** — HPO: HP:0100593 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Pele macia e pastosa** — HPO: HP:0001027 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 15/15)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Ossificação cartilaginosa do nariz** — HPO: HP:0005275
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536
- **Ossificação cartilaginosa da laringe** — HPO: HP:0008747
- **Calcificação traqueal** — HPO: HP:0002787
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-keutel._

## Genes associados (1)

- **MGP** — Matrix Gla protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Associates with the organic matrix of bone and cartilage. Thought to act as an inhibitor of bone formation

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Keutel. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-keutel
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