# Síndrome Keutel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-keutel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85202 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85202
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:245150 — https://omim.org/entry/245150

## Em linguagem simples

A Síndrome Keutel é uma condição genética bastante rara que tem início na infância e afeta principalmente a formação das cartilagens e vasos sanguíneos. As pessoas com a síndrome costumam apresentar alterações na região central do rosto, ponte do nariz rebaixada e encurtamento das pontas dos dedos. Também são frequentes o estreitamento das artérias pulmonares, perda de audição e infecções respiratórias que se repetem com frequência. Não há remédio curativo específico no SUS, mas o sistema público conta com atendimento em reabilitação para doenças raras para acompanhar as necessidades de cada paciente.

## Descrição clínica

A síndrome de Keutel é caracterizada por calcificação difusa da cartilagem, braquitelefalangismo, estenoses periféricas das artérias pulmonares e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Calcificação da cartilagem auricular** — HPO: HP:0005103
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia traqueal** — HPO: HP:0100682 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação da cartilagem** — HPO: HP:0100593 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Pele macia e pastosa** — HPO: HP:0001027 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 15/15)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Ossificação cartilaginosa do nariz** — HPO: HP:0005275
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536
- **Ossificação cartilaginosa da laringe** — HPO: HP:0008747
- **Calcificação traqueal** — HPO: HP:0002787
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-keutel._

## Genes associados (1)

- **MGP** — Matrix Gla protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Associates with the organic matrix of bone and cartilage. Thought to act as an inhibitor of bone formation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Keutel?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene MGP, que codifica a proteína Matrix Gla protein. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, necessitando de uma cópia alterada herdada de cada progenitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85202); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Keutel?

Os achados típicos envolvem calcificação da cartilagem, estenose da artéria pulmonar e pontas dos dedos encurtadas. Traços faciais como ponte nasal deprimida e ampla também ocorrem na grande maioria dos pacientes descritos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85202); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Keutel?

O diagnóstico parte da avaliação clínica e radiológica das cartilagens e vasos pulmonares acometidos. A confirmação laboratorial é alcançada por meio de testes genéticos moleculares que sequenciam o gene MGP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85202); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583720/)

### Existe tratamento para a Síndrome Keutel no SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O suporte aos pacientes é realizado por meio do manejo dos sintomas e de procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85202); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Keutel é comum?

Não, trata-se de uma doença extremamente rara com prevalência catalogada em menos de 1 indivíduo em cada 1.000.000 de nascidos. As primeiras manifestações clínicas costumam ser percebidas durante o período da infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Keutel. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-keutel
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