# Síndrome KID

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kid
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 477 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome queratite-ichiose-surdez (KID) é caracterizada por problemas oculares, anomalias cutâneas e perda auditiva.  Pessoas com a síndrome KID geralmente apresentam ceratite, que é inflamação da superfície frontal do olho (a córnea). A ceratite pode causar dor, aumento da sensibilidade à luz (fotofobia), crescimento anormal de vasos sanguíneos sobre a córnea (neovascularização) e cicatrização. Com o tempo, as pessoas afetadas experimentam perda de visão nítida (acuidade visual reduzida); em casos graves a ceratite pode levar à cegueira.  A maioria das pessoas com a síndrome KID tem pele espessa e dura nas palmas das mãos e nas solas dos pés (queratodermia palmoplantar). As pessoas afetadas também apresentam manchas espessas e avermelhadas na pele (eritroqueratodermia) que são secas e escamosas (ichiose). Essas manchas secas podem aparecer em qualquer parte do corpo, embora afetem mais comumente o pescoço, a região da virilha e as axilas. Quebras na pele frequentemente ocorrem e podem levar a infecções. Em casos graves, essas infecções podem ser potencialmente mortais, especialmente na infância. Aproximadamente 12 por cento das pessoas com a síndrome KID desenvolvem um tipo de câncer de pele chamado carcinoma de células escamosas, que também pode afetar as membranas mucosas, como o revestimento da boca.  A perda parcial de cabelo é uma característica comum da síndrome KID e frequentemente afeta as sobrancelhas e os cílios. As pessoas afetadas também podem ter unhas pequenas e anormalmente formadas.  A perda auditiva nessa condição costuma ser profunda, mas ocasionalmente pode ser menos grave.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/keratitis-ichthyosis-deafness-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome KID/HID (Ceratite, Ictiose e Surdez, com aspecto de pele que lembra espinhos ou ouriços) é uma doença congênita rara (presente desde o nascimento) que afeta o ectoderma, um tipo de tecido que forma, entre outras coisas, a pele e os ouvidos. Ela se manifesta por: ceratite vascularizante (inflamação da córnea, a parte transparente do olho, com crescimento de vasos sanguíneos no local), lesões de pele hiperceratóticas (áreas ásperas e grossas na pele) e perda de audição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Frequente (79-30%))
- **Pelos pubianos ausentes** — HPO: HP:0002555
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Pelos axilares ausentes** — HPO: HP:0002221
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Triquíase** — HPO: HP:0001128
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Ocasional (29-5%))
- **Tricolemoma** — HPO: HP:0012844 (Raro (<5%))
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-kid._

## Genes associados (3)

- **GJB2** — Gap junction beta-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (PubMed:16849369, PubMed:17551008, PubMed:19340074, PubMed:19384972, PubMed:21094651, PubMed:26753910). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cy
- **AP1B1** — AP-1 complex subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes (PubMed:31630791). The AP complexes mediate b
- **GJB6** — Gap junction beta-6 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 27 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 27 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 25 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 22 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 22 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 21 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 20 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 19 sintomas em comum
- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que significa a sigla da Síndrome KID?

A sigla KID refere-se às palavras em inglês Keratitis (ceratite), Ichthyosis (ictiose) e Deafness (surdez). Essas três características resumem as principais áreas afetadas pela condição: a córnea dos olhos, a pele e a audição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/keratitis-ichthyosis-deafness-syndrome)

### A Síndrome KID tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para a síndrome KID nos dados médicos atuais. O manejo clínico é voltado para aliviar sintomas, proteger a córnea e promover o desenvolvimento e a reabilitação auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477); [5] Cochlear Implantation in Patients with Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome: A Report of Two Cases. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29098103/); [14] Ophthalmologic management in KID syndrome: Long-term clinical experience. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40721026/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/keratitis-ichthyosis-deafness-syndrome)

### A Síndrome KID é hereditária?

Sim, ela apresenta padrão de herança genética que pode ser autossômico dominante ou autossômico recessivo. Alterações em genes como o GJB2 estão entre as principais causas genéticas descritas para o desenvolvimento da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT ou medicamento fornecido pelo SUS para a Síndrome KID?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não há medicamentos específicos dispensados por protocolo federal próprio para a síndrome no SUS. A assistência é prestada na rede pública de saúde por meio dos procedimentos de apoio diagnóstico e de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais característicos na pele, nos olhos e na audição presentes desde a fase neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/keratitis-ichthyosis-deafness-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome KID. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-kid
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-kid
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=477