# Síndrome KID

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kid
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 477 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de queratose(tipo hystrix)-ictiose-surdez (KID/HID) é uma doença ectodérmica congénita rara caracterizada por queratite vascularizante, lesões cutâneas hiperqueratóticas e surdez.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Frequente (79-30%))
- **Pelos pubianos ausentes** — HPO: HP:0002555
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Pelos axilares ausentes** — HPO: HP:0002221
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Triquíase** — HPO: HP:0001128
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Ocasional (29-5%))
- **Tricolemoma** — HPO: HP:0012844 (Raro (<5%))
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-kid._

## Genes associados (3)

- **GJB2** — Gap junction beta-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (PubMed:16849369, PubMed:17551008, PubMed:19340074, PubMed:19384972, PubMed:21094651, PubMed:26753910). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cy
- **AP1B1** — AP-1 complex subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes (PubMed:31630791). The AP complexes mediate b
- **GJB6** — Gap junction beta-6 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07469176** [NOT_YET_RECRUITING]: Co-Designing and Evaluating Additional Mothers and Babies Program Content for Expectant and New Parents of Children With Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07469176
- **NCT02867592** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Cabozantinib-S-Malate in Treating Younger Patients With Recurrent, Refractory, or Newly Diagnosed Sarcomas, Wilms Tumor, or Other Rare Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02867592
- **NCT02359565** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pembrolizumab in Treating Younger Patients With Recurrent, Progressive, or Refractory High-Grade Gliomas, Diffuse Intrinsic Pontine Gliomas, Hypermutated Brain Tumors, Ependymoma or Medulloblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02359565
- **NCT03190915** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Trametinib in Treating Patients With Relapsed or Refractory Juvenile Myelomonocytic Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03190915
- **NCT06512883** [RECRUITING]: A Trial to Investigate Benralizumab in Children With Eosinophilic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06512883

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome KID. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-kid
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