# Síndrome Kleefstra por uma mutação pontual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kleefstra-por-uma-mutacao-pontual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261652
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome Kleefstra por mutação pontual é uma condição genética rara com herança autossômica dominante, causada por alterações no gene KMT2C ou EHMT1. Apresenta-se com atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, características faciais distintas e problemas musculoesqueléticos, podendo incluir puberdade precoce e comportamento autolesivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema musculoesquelético** — HPO: HP:0033127 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Raro (<5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato anormal da fissura palpebral** — HPO: HP:0200005 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695 (Raro (<5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Raro (<5%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Raro (<5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Raro (<5%))
- **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Raro (<5%))
- **Atraso grave da linguagem expressiva** — HPO: HP:0006863 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Atraso moderado na linguagem receptiva** — HPO: HP:0011351 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Raro (<5%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-kleefstra-por-uma-mutacao-pontual._

## Genes associados (2)

- **KMT2C** — Histone-lysine N-methyltransferase 2C [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Histone methyltransferase that catalyzes methyl group transfer from S-adenosyl-L-methionine to the epsilon-amino group of 'Lys-4' of histone H3 (H3K4) (PubMed:25561738). Part of chromatin remodeling m
- **EHMT1** — Histone-lysine N-methyltransferase EHMT1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Histone methyltransferase that specifically mono-, di- and trimethylates 'Lys-9' of histone H3 (H3K9me1, H3K9me2 and H3K9me3, respectively) in euchromatin (PubMed:12004135). H3K9me represents a specif

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 23 sintomas em comum
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- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 22 sintomas em comum
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- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 21 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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