# Síndrome Klippel-Feil isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-klippel-feil-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2345
- **CID-10**: Q76.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Klippel-Feil isolada é uma alteração congênita em que duas ou mais vértebras do pescoço nascem unidas. Geralmente, a família ou a pessoa nota que o pescoço é mais curto, com movimentos reduzidos e a linha do cabelo posicionada mais baixa na nuca. O acompanhamento envolve fisioterapia, medicamentos e, se necessário, procedimentos cirúrgicos para controle de dores nas costas e na cabeça. Na rede pública, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT), mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e suporte diagnóstico.

## Descrição clínica

Condição musculoesquelética congênita caracterizada pela fusão de pelo menos duas vértebras do pescoço. Os sintomas comuns incluem pescoço curto, linha baixa do cabelo na parte de trás da cabeça e mobilidade restrita da parte superior da coluna. Esta síndrome pode causar dores de cabeça crônicas, bem como dores no pescoço e nas costas. Outras características podem envolver várias outras partes ou sistemas do corpo. Às vezes, a SKF ocorre como uma característica de outro distúrbio ou síndrome, como a síndrome de Wildervanck ou microssomia hemifacial. Nesses casos, as pessoas apresentam características tanto da KFS quanto do distúrbio adicional. A KFS pode ser causada por mutações no gene GDF6 ou GDF3 e herdada de forma autossômica dominante; ou pode ser causada por mutações no gene MEOX1 e herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento é sintomático e pode incluir medicamentos, cirurgia e/ou fisioterapia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Fusão vertebral C6/C7 cervical** — HPO: HP:6000807
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Fusão vertebral cervical (C5/C6)** — HPO: HP:0004635
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Fusão vertebral C3/C4 cervical** — HPO: HP:0030281
- **Sincinesia bimanual** — HPO: HP:0001335
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Esquizencefalia cervicomedular** — HPO: HP:0030325
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Amplitude de movimento limitada do pescoço** — HPO: HP:0000466
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Segmentação e fusão vertebral anormais** — HPO: HP:0005640 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-klippel-feil-isolado._

## Genes associados (4)

- **GDF6** — Growth/differentiation factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor that controls proliferation and cellular differentiation in the retina and bone formation. Plays a key role in regulating apoptosis during retinal development. Establishes dorsal-ventral
- **MYO18B** — Unconventional myosin-XVIIIb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in intracellular trafficking of the muscle cell when in the cytoplasm, whereas entering the nucleus, may be involved in the regulation of muscle specific genes. May play a role in the
- **MEOX1** — Homeobox protein MOX-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mesodermal transcription factor that plays a key role in somitogenesis and is specifically required for sclerotome development. Required for maintenance of the sclerotome polarity and formation of the
- **GDF3** — Growth/differentiation factor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor involved in early embryonic development and adipose-tissue homeostasis. During embryogenesis controls formation of anterior visceral endoderm and mesoderm and the establishment of anteri

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT06570577** [RECRUITING]: Opioid Sparing Effect of an ISP Nerve Block on Post-Op Pain Control in Posterior Cervical Spine Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06570577
- **NCT05996133** [RECRUITING]: Multifidus Cervicis Plane Block Vs. Sham Block For Posterior Cervical Spine Fusion Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05996133
- **NCT04936074** [RECRUITING]: Fusion or no Fusion After Decompression of the Spinal Cord in Patients With Degenerative Cervical Myelopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04936074
- **NCT04623593** [RECRUITING]: Cervical Arthroplasty Cost Effectiveness Study (CACES) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04623593
- **NCT04041583** [RECRUITING]: Clinical and Radiological Outcomes of Posterior Cervical Fusion Supplemented With Interfacet Spacers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04041583
- **NCT04770571** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Posterior Cervical Fixation Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04770571
- **NCT07721493** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluation of the Safety and Effectiveness of the CORUS™ Posterior Cervical Stabilization System 3D (PCSS 3D) for the Treatment of 2-level Cervical Degenerative Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07721493
- **NCT04214535** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Anterior Cervical Disectomy And Fusion Using The Tritanium® C Anterior Cervical Cage For One Or Two-Levels — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04214535
- **NCT04229017** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Posterior Cervical Stabilization System (PCSS) as Part of Circumferential Fusion to Treat Multilevel DDD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04229017
- **NCT03741790** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Airway Management of Pediatric Patients With Klippel-Feil Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03741790

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Klippel-Feil isolado?

A síndrome decorre de alterações genéticas em genes como GDF6, GDF3 e MEOX1, que prejudicam a segmentação normal das vértebras durante a gestação. A transmissão pode ocorrer de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva, a depender da alteração genética envolvida.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10280/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais no corpo?

Os traços mais comuns incluem pescoço encurtado, limitação para virar ou inclinar a cabeça e implantação baixa da linha do cabelo na nuca. Também podem ocorrer escoliose, contratura articular, alterações auditivas e malformações em outros órgãos, como nos rins.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10280/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Klippel-Feil tem cura?

Por se tratar de uma malformação óssea congênita, não existe cura definitiva para a alteração estrutural das vértebras já formadas. O tratamento é focado nos sintomas e pode abranger fisioterapia, fármacos para alívio de dor ou procedimentos cirúrgicos para complicações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2345); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10280/index)

### Existe tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. No entanto, a rede pública oferece procedimentos para reabilitação física e exames diagnósticos como sequenciamento do exoma e cariótipo.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação médica das alterações anatômicas e da mobilidade do pescoço e da coluna. Testes moleculares e estudos genéticos auxiliam a confirmar alterações genéticas e a descartar outras síndromes associadas.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10280/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20Klippel-Feil%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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