# Síndrome Klippel-Feil isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-klippel-feil-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2345
- **CID-10**: Q76.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condição musculoesquelética congênita caracterizada pela fusão de pelo menos duas vértebras do pescoço. Os sintomas comuns incluem pescoço curto, linha baixa do cabelo na parte de trás da cabeça e mobilidade restrita da parte superior da coluna. Esta síndrome pode causar dores de cabeça crônicas, bem como dores no pescoço e nas costas. Outras características podem envolver várias outras partes ou sistemas do corpo. Às vezes, a SKF ocorre como uma característica de outro distúrbio ou síndrome, como a síndrome de Wildervanck ou microssomia hemifacial. Nesses casos, as pessoas apresentam características tanto da KFS quanto do distúrbio adicional. A KFS pode ser causada por mutações no gene GDF6 ou GDF3 e herdada de forma autossômica dominante; ou pode ser causada por mutações no gene MEOX1 e herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento é sintomático e pode incluir medicamentos, cirurgia e/ou fisioterapia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Fusão vertebral C6/C7 cervical** — HPO: HP:6000807
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Fusão vertebral cervical (C5/C6)** — HPO: HP:0004635
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Fusão vertebral C3/C4 cervical** — HPO: HP:0030281
- **Sincinesia bimanual** — HPO: HP:0001335
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Esquizencefalia cervicomedular** — HPO: HP:0030325
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Amplitude de movimento limitada do pescoço** — HPO: HP:0000466
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Segmentação e fusão vertebral anormais** — HPO: HP:0005640 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-klippel-feil-isolado._

## Genes associados (4)

- **GDF6** — Growth/differentiation factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor that controls proliferation and cellular differentiation in the retina and bone formation. Plays a key role in regulating apoptosis during retinal development. Establishes dorsal-ventral
- **MYO18B** — Unconventional myosin-XVIIIb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in intracellular trafficking of the muscle cell when in the cytoplasm, whereas entering the nucleus, may be involved in the regulation of muscle specific genes. May play a role in the
- **MEOX1** — Homeobox protein MOX-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mesodermal transcription factor that plays a key role in somitogenesis and is specifically required for sclerotome development. Required for maintenance of the sclerotome polarity and formation of the
- **GDF3** — Growth/differentiation factor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor involved in early embryonic development and adipose-tissue homeostasis. During embryogenesis controls formation of anterior visceral endoderm and mesoderm and the establishment of anteri

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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