# Síndrome Knobloch

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-knobloch
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1571 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1571
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: OMIM:267750 — https://omim.org/entry/267750

## Descrição clínica

A síndrome de Knobloch (KS) é definida pela degeneração vitreoretinal e macular, e encefalocelo ocipital.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 119
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Frequência: 5/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 4/13)
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Muito frequente (~50%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 2/4)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 8/8)
- **Phthisis bulbi** — HPO: HP:0000667
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 1/24)
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Frequência: 1/12)
- **Duplicação renal** — HPO: HP:0000075 (Frequência: 1/12)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Frequência: 21/21)
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Frequência: 2/2)
- **Meningocele occipital** — HPO: HP:0002436 (Obrigatório (100%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (~50%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Obrigatório (100%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Linfangioma** — HPO: HP:0100764 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085 (Muito frequente (99-80%))
- **Ureter bífido** — HPO: HP:0030037 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-knobloch._

## Genes associados (2)

- **COL18A1** — Collagen alpha-1(XVIII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably plays a major role in determining the retinal structure as well as in the closure of the neural tube May regulate extracellular matrix-dependent motility and morphogenesis of endothelial and
- **PAK2** — Serine/threonine-protein kinase PAK 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase that plays a role in a variety of different signaling pathways including cytoskeleton regulation, cell motility, cell cycle progression, apoptosis or proliferation (Pub

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 22 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 21 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 19 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Knobloch. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-knobloch
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-knobloch
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1571