# Síndrome Koolen-De-Vries por uma mutação pontual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-koolen-de-vries-por-uma-mutacao-pontual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363965
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome Koolen-De Vries (KDVS) é uma doença genética rara autossômica dominante causada por mutações no gene KANSL1. Caracteriza-se por deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, hipotonia e traços faciais distintos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **KANSL1** — KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Non-catalytic component of the NSL histone acetyltransferase complex, a multiprotein complex that mediates histone H4 acetylation at 'Lys-5'- and 'Lys-8' (H4K5ac and H4K8ac) at transcription start sit

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Koolen-De-Vries por uma mutação pontual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-koolen-de-vries-por-uma-mutacao-pontual
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