# Síndrome Koolen-De-Vries por uma mutação pontual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-koolen-de-vries-por-uma-mutacao-pontual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363965
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Koolen-De-Vries por uma mutação pontual é uma condição genética rara decorrente de alterações no gene KANSL1. Seus primeiros sinais clínicos têm início identificado logo nos períodos neonatal e da infância. O diagnóstico definitivo é realizado por meio de testes genéticos moleculares especializados. A doença não possui um Protocolo Clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados no SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico.

## Descrição clínica

Síndrome Koolen-De Vries (KDVS) é uma doença genética rara autossômica dominante causada por mutações no gene KANSL1. Caracteriza-se por deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, hipotonia e traços faciais distintos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **KANSL1** — KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Non-catalytic component of the NSL histone acetyltransferase complex, a multiprotein complex that mediates histone H4 acetylation at 'Lys-5'- and 'Lys-8' (H4K5ac and H4K8ac) at transcription start sit

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Koolen-De-Vries por uma mutação pontual?

Ela é causada por uma alteração pontual no gene KANSL1. Essa alteração segue um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363965); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Qual é a frequência dessa condição na população?

A prevalência estimada é de menos de 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas. Por isso, é classificada como uma condição genética ultrarrara.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363965)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é obtido por meio de testes genéticos moleculares. Existem mais de 300 exames genéticos catalogados para identificação dessas variantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363965); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento ocorre por meio da rede de suporte e reabilitação dos serviços de saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quando os primeiros sinais costumam aparecer?

O catálogo clínico documenta que o início ocorre nos períodos neonatal e de infância. O desenvolvimento do quadro também é acompanhado e estudado em pacientes adultos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363965); [4] Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33361104/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Koolen-De-Vries por uma mutação pontual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-koolen-de-vries-por-uma-mutacao-pontual
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