# Síndrome Kuskokwim

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kuskokwim
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1149 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1149
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:208200 — https://omim.org/entry/208200

## Em linguagem simples

A Síndrome Kuskokwim é uma condição genética congênita e muito rara que causa contraturas e rigidez prolongada em grandes articulações, especialmente joelhos e tornozelos. As famílias costumam notar limitações de movimento desde o nascimento ou nos primeiros anos de vida, além de alterações como pé torto e dificuldades para caminhar. A doença é causada por alterações com herança autossômica recessiva no gene FKBP10 e pode envolver deformidades na coluna e na pelve. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, mas o SUS disponibiliza procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras visando apoiar a funcionalidade dos pacientes.

## Descrição clínica

A síndrome semelhante à artrogripose, também conhecida como doença de Kuskokwim, é um distúrbio de contratura congênita muito raro, relatado exclusivamente em esquimós Yup'ik da região do delta do rio Kuskokwim, no Alasca, caracterizado por múltiplas contraturas de grandes articulações (predominantemente joelhos e tornozelos) que se apresentam no nascimento ou durante a infância, mas duram a vida toda; deformidades da coluna, pelve e pés; e às vezes patelas deslocadas proximal ou distalmente e atrofia muscular nos membros com contraturas. Características radiológicas adicionais incluem leve cunha vertebral, alongamento do pedículo vertebral e baqueteamento digital da clavícula distal. Foi sugerido um padrão de herança autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da patela** — HPO: HP:0006498 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **FKBP10** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: PPIases accelerate the folding of proteins during protein synthesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 5 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-ligada-ao-x) — ORPHA:98863 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 4 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia 20p](https://raras.org/doenca/trissomia-20p) — ORPHA:261318 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Kuskokwim?

É uma doença genética rara caracterizada por múltiplas contraturas articulares congênitas que afetam principalmente joelhos e tornozelos. Também é conhecida na literatura médica pelo sinônimo de doença artrogripose-like.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1149)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Kuskokwim?

Os primeiros sinais aparecem no nascimento ou durante a infância, destacando-se a rigidez articular e o pé torto. Com o desenvolvimento da criança, costumam surgir distúrbios da marcha e deformidades na coluna, como escoliose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1149); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Kuskokwim é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva associada a mutações no gene FKBP10. Isso significa que a pessoa herda uma alteração genética de cada um dos genitores para desenvolver a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1149); [2] OMIM 208200 (https://www.omim.org/entry/208200); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Kuskokwim?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo ou medicação exclusiva dispensada.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica das articulações e por exames de imagem da coluna e dos membros. A confirmação laboratorial pode ser complementada por testes genéticos, existindo variantes catalogadas no gene FKBP10.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1149); [14] The unusual skeletal findings of the Kuskokwim syndrome. (1970) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5524825/); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Kuskokwim%20syndrome); [22] ClinVar — 120 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FKBP10[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Kuskokwim. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-kuskokwim
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