# Síndrome Kuskokwim

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-kuskokwim
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1149 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1149
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:208200 — https://omim.org/entry/208200

## Descrição clínica

A síndrome semelhante à artrogripose, também conhecida como doença de Kuskokwim, é um distúrbio de contratura congênita muito raro, relatado exclusivamente em esquimós Yup'ik da região do delta do rio Kuskokwim, no Alasca, caracterizado por múltiplas contraturas de grandes articulações (predominantemente joelhos e tornozelos) que se apresentam no nascimento ou durante a infância, mas duram a vida toda; deformidades da coluna, pelve e pés; e às vezes patelas deslocadas proximal ou distalmente e atrofia muscular nos membros com contraturas. Características radiológicas adicionais incluem leve cunha vertebral, alongamento do pedículo vertebral e baqueteamento digital da clavícula distal. Foi sugerido um padrão de herança autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da patela** — HPO: HP:0006498 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **FKBP10** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: PPIases accelerate the folding of proteins during protein synthesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Kuskokwim. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-kuskokwim
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