# Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lacrimo-auriculo-dento-digital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2363 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2363
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma síndrome de múltiplas anomalias congênitas (presentes desde o nascimento) caracterizada por: subdesenvolvimento, ausência ou bloqueio do sistema lacrimal (responsável pela produção e drenagem das lágrimas); anomalias nas orelhas e perda de audição; subdesenvolvimento, ausência ou bloqueio das glândulas salivares; anomalias dentárias e malformações nos dedos (das mãos e/ou pés).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (104 fenótipos HPO)

- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Frequente (79-30%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Atresia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0000564
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Nefroesclerose** — HPO: HP:0009741
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680
- **Falange proximal do polegar ausente** — HPO: HP:0009637
- **Ausência do ducto de Stensen** — HPO: HP:0000198
- **Desvio radial do 3º dedo** — HPO: HP:0009462
- **Polegares trifalângicos bilaterais** — HPO: HP:0005707
- **Hipoplasia da glândula lacrimal** — HPO: HP:0007732
- **Dacriocistite** — HPO: HP:0000620
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Perfuração corneana** — HPO: HP:0100583
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Hipospadia coronal** — HPO: HP:0008743
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Incisivo cônico** — HPO: HP:0011065
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Ducto lacrimal hipoplásico** — HPO: HP:0007900
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Aplasia da glândula parótida** — HPO: HP:0009740
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Duplicação parcial da falange do polegar** — HPO: HP:0009944
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- _...e mais 64 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-lacrimo-auriculo-dento-digital._

## Genes associados (3)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an
- **FGF10** — Fibroblast growth factor 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in the regulation of embryonic development, cell proliferation and cell differentiation. Required for normal branching morphogenesis. May play a role in wound healing
- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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