# Síndrome Lamb-Shaffer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lamb-shaffer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 530983 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/530983
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616803 — https://omim.org/entry/616803

## Descrição clínica

Síndrome Lamb-Shaffer é uma condição rara com herança autossômica dominante, caracterizada por assimetria facial, micrognatia, ponte nasal ampla, boca aberta, miopia e cifose torácica. Pode apresentar deficiência intelectual leve e retardo de crescimento pós-natal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942 (Raro (<5%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Raro (<5%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Raro (<5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Ocasional (29-5%))
- **Perímetro cefálico diminuído** — HPO: HP:0040195 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-lamb-shaffer._

## Genes associados (1)

- **SOX5** — Transcription factor SOX-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in chondrocytes differentiation and cartilage formation. Specifically binds the 5'-AACAAT-3' DNA motif present in enhancers and super-enhancers and promotes expression of

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Lamb-Shaffer. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-lamb-shaffer
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