# Síndrome Lamb-Shaffer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lamb-shaffer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 530983 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/530983
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616803 — https://omim.org/entry/616803

## Em linguagem simples

A Síndrome Lamb-Shaffer é uma condição genética rara que se manifesta na infância e afeta o desenvolvimento global da criança. Ela costuma causar atraso para começar a falar e a andar, dificuldades de aprendizagem, além de traços físicos característicos no rosto e na coluna. A condição é causada por alterações no gene SOX5 e possui um padrão de transmissão autossômico dominante. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, e ela não possui PCDT próprio no SUS, sendo o acompanhamento focado na reabilitação dos sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome Lamb-Shaffer é uma condição rara com herança autossômica dominante, caracterizada por assimetria facial, micrognatia, ponte nasal ampla, boca aberta, miopia e cifose torácica. Pode apresentar deficiência intelectual leve e retardo de crescimento pós-natal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942 (Raro (<5%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Raro (<5%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Raro (<5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Ocasional (29-5%))
- **Perímetro cefálico diminuído** — HPO: HP:0040195 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-lamb-shaffer._

## Genes associados (1)

- **SOX5** — Transcription factor SOX-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in chondrocytes differentiation and cartilage formation. Specifically binds the 5'-AACAAT-3' DNA motif present in enhancers and super-enhancers and promotes expression of

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 29 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 27 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Lamb-Shaffer?

A síndrome é provocada por mutações ou perdas de função no gene SOX5. Esse gene é responsável por orientar a produção da proteína fator de transcrição SOX-5, fundamental para o desenvolvimento.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Clinical and genetic characterization of a patient with SOX5 haploinsufficiency caused by a de novo balanced r (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29477873/); [12] [SOX5: A core transcription factor from development to multi-system disease regulation]. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41423973/)

### A Síndrome Lamb-Shaffer é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que a alteração em uma única cópia do gene SOX5 é suficiente para expressar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/530983); [2] OMIM 616803 (https://www.omim.org/entry/616803); [7] [Variant analysis of SOX5 gene in a Lamb-Shaffer syndrome family]. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34365620/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir atraso no desenvolvimento da fala e demora para aprender a andar. Também podem ser observadas dificuldades alimentares e traços faciais característicos, como queixo curto e ponte nasal ampla.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico pelo SUS?

A Síndrome Lamb-Shaffer não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a condição, de modo que o cuidado ocorre pela linha geral de assistência aos sintomas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa combinada com exames genéticos moleculares. Testes como o sequenciamento genômico permitem identificar mutações e deleções no gene SOX5.
- Fontes: [6] Clinical spectrum and follow-up in six individuals with Lamb-Shaffer syndrome (SOX5). (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33296143/); [10] Clinical and genetic characterization of a patient with SOX5 haploinsufficiency caused by a de novo balanced r (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29477873/); [11] [Clinical phenotypes and genetic analysis of five children with Lamb-Shaffer syndrome due to novel variants of (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41621840/); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lamb-Shaffer%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Lamb-Shaffer. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-lamb-shaffer
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