# Síndrome Lambert

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lambert
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1296 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1296
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:245550 — https://omim.org/entry/245550

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara caracterizada por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, apêndices pré-auriculares e atresia do meato), pé boto, hérnias inguinais e colestase devido à escassez de ductos biliares interlobulares e perturbação do desenvolvimento intelectual. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1990.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia branquial** — HPO: HP:0009794 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia biliar intra-hepática** — HPO: HP:0005248 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Muito frequente (99-80%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172
- **NCT00716066** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Autologous Stem Cell Transplant for Neurologic Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00716066
- **NCT06605612** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Development and Validation of the FBIndex to Determine the Risk of Falls for Patients With Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06605612
- **NCT07136844** [RECRUITING]: Gait Analysis Parameter and Upper Limb Evaluation in Adult Patients With Neurological or Metabolic Pathology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07136844
- **NCT07075627** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study to Evaluate the Incidence of Clinically Suspicious Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome (LEMS) in Subjects Diagnosed With Small Cell Lung Cancer (SCLC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07075627

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Lambert. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-lambert
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