# Síndrome Lambert

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lambert
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1296 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1296
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:245550 — https://omim.org/entry/245550

## Em linguagem simples

A Síndrome Lambert é uma condição congênita extremamente rara que afeta a formação da face, das vias biliares e de outros órgãos. A família costuma notar traços característicos desde o nascimento, como boca larga, marcas na frente da orelha, pés tortos e amarelão na pele ou nos olhos decorrente de alterações no fígado. Não existem remédios curativos nem medicamentos específicos para essa síndrome aprovados ou dispensados pelo SUS. O cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas, com acompanhamento médico pediátrico, cirúrgico e suporte em terapias de reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Lambert é uma síndrome muito rara descrita em quatro irmãos de uma família francesa e caracterizada por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, marcas pré-auriculares e atresia meatal), pés tortos, hérnias inguinais e colestase devido à escassez de ductos biliares interlobulares e déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia branquial** — HPO: HP:0009794 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia biliar intra-hepática** — HPO: HP:0005248 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Muito frequente (99-80%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia 18q](https://raras.org/doenca/monossomia-18q) — ORPHA:1600 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Lambert?

É uma síndrome malformativa rara descrita inicialmente em quatro irmãos franceses. Ela envolve alterações da formação branquial e craniofacial, escassez de ductos biliares no fígado e déficit intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1296)

### A Síndrome Lambert tem cura?

Não há cura conhecida nem terapia medicamentosa direta disponível no mundo para a Síndrome Lambert. O tratamento é inteiramente focado no controle das complicações e no suporte ao desenvolvimento motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1296); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

O tipo exato de herança permanece classificado como desconhecido nas fontes oficiais, mas relatos sugerem suspeita de padrão autossômico recessivo. Não foram descobertos genes específicos causadores catalogados até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1296); [2] OMIM 245550 (https://www.omim.org/entry/245550); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados em farmácia para ela. O apoio aos pacientes é prestado por meio de atendimentos clínicos, cirúrgicos e programas de reabilitação na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1296); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais mais evidentes incluem boca larga, marcas perto da orelha, hérnia inguinal e pés tortos. Também costumam ocorrer icterícia (pele amarelada) por retenção biliar e hipotonia muscular no bebê.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1296); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica minuciosa do padrão de malformações corporais congênitas. Existe 1 teste genético registrado no catálogo NCBI GTR, porém sem genes causadores ou variantes descritas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1296); [2] OMIM 245550 (https://www.omim.org/entry/245550); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/505584/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Lambert. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-lambert
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